Beta talassemi Diagnose

Beta talassemi er en arvelig blodsykdom preget av utilstrekkelig produksjon av hemoglobin , som bistår de røde blodcellene i å flytte oksygen i hele kroppen . Det er forårsaket av noen av de 200 mulige mutasjoner av gener ansvarlig for hemoglobin produksjon . Mange typer talassemi finnes, med beta-talassemi er mest vanlig . Den kommer i to former, små og store . Det er mest vanlig hvis du er av afrikansk , italiensk eller gresk opprinnelse . Beta talassemi Minor

Talassemi mindreårig er den mindre alvorlige formen for beta talassemi . Du har bare en kopi av det defekte genet som forårsaker unormal hemoglobin produksjon og kanskje ikke oppleve noen symptomer . Mild anemi er mulig . Du vil sannsynligvis ikke trenger noen behandling for denne tilstanden som det bare senker dine hemogloblin nivåer litt under det normale.
Beta-talassemi major

talassemi major er en alvorlig tilstand , og er kjent som Cooley anemi . Du er født med to kopier av det defekte genet og din hemoglobin produksjon er alvorlig kompromittert . Dette er en alvorlig tilstand som krever livslang behandling .

Symptomer

Symptomer på Cooley anemi inkluderer infeksjoner , gulsott , mørk urin , unnlatelse av å vokse , mage hevelse , ansikts-og skjelettdeformiteter , uregelmessig hjerterytme , hjertesvikt , og gallestein ( vanligvis etter fire år) , uregelmessig hjerterytme og leggsår . Etter hvert som barnet blir eldre , forsinket seksuell utvikling og fravær av en periode er mulig .

Når et barn blir først født , er en annen form for hemoglobin stede som holder symptomene fra manifestere med en gang . De vanligvis vises i slutten av første leveår .
Diagnose

Talassemi senker røde blodceller og forårsaker røde blodlegemer til å være mindre enn vanlig . En lege kan diagnostisere denne tilstanden og finne ut hvilken type ved bruk av blodprøverog molekylære medisinske tester . De kan også brukes før fødselen .
Behandling

Behandling for Cooley anemi innebærer livslangblodoverføringer . De kan lindre symptomer, men kan føre til problemer som jern overbelastning ; dette krever behandlinger for å hindre overflødig jern buildup . Overføringer som mål å forbedre livskvaliteten , redusere risikoen for smitte og forebygge komplikasjoner som hjerte -og leverproblemer og endringer i benet . Jernoverskudd løses gjennom chelation terapi , som fjerner skadelige stoffer fra kroppen og visse medisiner . I noen tilfeller kan en benmargstransplantasjonlindre tilstanden , men er bare levedyktig i visse tilfeller. Legen din vil gi deg beskjed om dette var et godt alternativ .

Tillegg til å motta regelmessige blodoverføringer , vil du trenger regelmessig pleie for å overvåke tilstanden din , sjekk blodet ditt, og se opp for komplikasjoner .