Hva kromosomet Sickle Cell On

? Sigdcelleanemi er en genetisk blodsykdom som skyldes et punkt mutasjon på den korte arm av kromosom 11 . Den muterte gensekvens produserer uelastisk , sigdformederøde blodceller som er brutt ned i kapillærene og milt hurtigere enn de kan erstattes av kroppen. Oppdagelsen av sigdcelleanemiunderliggende årsaken var en milepæl i molekylær biologi for å være det første mennesket genetisk sykdom å ha en årsakssammenheng etablert mellom et bestemt protein mutasjon og sykdommens ytre symptomer . Historie

Sigdcelleanemi ble først identifisert av Chicago kardiolog James B. Herrick i 1904 , selv om rapporter om sykdommens symptomer ble registrert så tidlig som 1670 i Ghana , Afrika . I 1949 Linus Pauling og hans kolleger ved California Institute of Technology publiserte " sigdcelleanemi , en molekylær Disease ", som fastslått at sigdcellesymptomer var et resultat av en mutasjon i hemoglobin molekylet . Den hemoglobin genet ble isolert på kromosom 11 mellom 1990 og 2003 i løpet av forskning utført av internasjonalt finansierte Human Genome Project.
Fakta

Sigdcelleanemi er en arvet , homozygot sykdom . For å fullt ut uttrykke sigdcelleanemiet individ må ha to kopier av unormal hemoglobin genet . Personer med en normal og en unormal hemoglobin genet er kjent som sigdcelle trekk bærere og vanligvis uttrykker ikke noen negative symptomer . Som i 2008 omtrent 70 000 mennesker er rammet av sigdcelleanemii Amerika . På grunn av genetisk predisposisjon for visse etnisiteter sykdommen først og fremst rammer afrikansk- amerikanere .
Mechanism

I sigdcelleanemiunormal hemoglobin genet er preget av en enkelt-nukleotid polymorfisme i betaglobin- kjeden av hemoglobin. Denne mutasjonen omdanner DNA basepar for adenin til tymin , noe som resulterer i proteinekspresjon av valin i stedet for glutamat i posisjon 6 i beta- globin -kjeden . Fordi valin er hydrofobt det lett polymeriseres med andre hydrofobe områder av hemoglobinproteinfor å danne stive fibre. Disse stive fibrene gir røde blodcellenederes sigd form og også stå for tap av røde blodlegemer elastisitet .
Symptomer

Sigdcelleanemi produserer en rekke symptomer som variere fra mild til svært alvorlig . Anemiske symptomer , kroppens reaksjon på en lav blodprosent , kan omfatte svimmelhet , hodepine , kortpustethet og brystsmerter . Sigdcelleanemi pasienter også oppleve akutte eller kroniske smerter episoder kalles sigdcellekrisesom følge av sigdcelle buildup i lungene , mage, ledd og bein . Sigdcelleanemikan også utløse mer alvorlige blod-relaterte komplikasjoner som milten krise , akutte bryst syndrom , pulmonal arteriell hypertensjon , hjerneslag og multippel organsvikt .
Årsaker

fra den molekylære analyser av kromosom strukturer forskere ved Medical College of Gujarat , har India bestemt at hemoglobin genet ble mutert flere ganger gjennom ikke mindre enn fire selvstendige mutasjons hendelser . Inntraff tre av disse mutasjons hendelser i Afrika med en fjerde finner sted i det sentrale India eller Saudi- Arabia . Alle de hemoglobin genet mutasjons hendelsene inntraff ca 70 000 til 150 000 år siden .