Hva er symptomene for Krabbe sykdom

? Krabbe sykdom , eller Globoid celle leukodystrophy , er en sjelden , vanligvis dødelig , degenerativ lidelse som resultat av en mangel på enzymet galactocerebrosidase ( GALC ) . The United leukodystrophy Foundation sier de fleste pasienter som lider av Krabbe sykdom viser symptomer i deres første leveår , regress raskt , og dør vanligvis etter alder to . Slående Raskt
Noen pasienter blir diagnostisert med Krabbe sykdom senere i livet .

Ifølge United leukodystrophy Foundation , er de tidligere pasienter diagnostisert med Krabbe sykdom , jo raskere de regress . De som er diagnostisert fra alderen 2 til 14 vil regress og generelt dør 2-7 år etter diagnose .
Tidlige symptomer
Mange symptomer i de tidligste dager .

De tidligste symptomene på Krabbe sykdom , vanligvis finner hos pasienter fra 3 til 6 måneders alder , omfatter irritabilitet , feber, stive lemmer , hyppige anfall, vanskeligheter med fôring og hyppige episoder med oppkast .

Andre symptomer
Muskelsvakhet er et annet vanlig symptom .

Andre symptomer på Krabbe sykdom , ofte funnet i eldre pasienter , inkluderer hørselstap , blindhet , lammelse og muskelsvakhet .
Symptomer ofte feildiagnostisert
Det kan være vanskelig å diagnostisere Krabbe sykdom riktig .

De tidligste symptomene på Krabbe sykdom er ofte feildiagnostisert fordi de er så lik andre plager . Leger kan feiltolke Krabbe sykdom for cerebral parese , for eksempel.
Gi støtte
Support er kritisk når du arbeider med Krabbe sykdom .

Fordi de fleste Krabbe sykdom ofre utarte så raskt , behandling av sykdommen består vanligvis av å støtte og å ofre så komfortable som mulig , ifølge United leukodystrophy Foundation .