Stargardts Eye Disease

Stargardts sykdom er en form for arvelig juvenil macula degenerasjon med symptomer som kan ligne på aldersrelatert macula degenerasjon som forekommer hos eldre mennesker . Ifølge American makuladegenerasjon Foundation , påvirker Stargardts sykdom en av 10.000 barn . Selv om det forekommer hos unge mennesker og har ingen kur , betyr å ha Stargardts sykdom ikke bety at pasienten ikke kan føre en vital liv . Historie
p Det finnes flere typer av tidlig debut arvet juvenil macula degenerasjon . Stargardt sykdom , den vanligste formen , ble først rapportert i 1909 av Karl Stargardt , en tysk øyelege . Et annet slikt netthinnelidelseble kalt fundus flavimaculatus da den ble oppdaget i 1963; i 1976 , to forskere , Ø.B. Hadden og JD Gass , bestemt at det skal være den samme genetiske sykdommen som Stargardts . Men mange forskere tror fortsatt at en bør skille mellom de to forholdene .
Symptomer

Stargardts sykdommen vanligvis er diagnostisert hos pasienter i alderen 6 og 20 . det fører til en progressiv tap av sentral visjon med en bevaring av sidesynet . Noen pasienter utvikler problemer med fargesyn som sykdommen utvikler seg . Andre symptomer inkluderer tåkesyn og problemer med forvrengning . Det er viktig å merke seg at disse endringene i synsskarphet ikke kan korrigeres med nye briller .
Årsaker

I 1997 , forskere funnet ut hva genet fører Stargardts sykdom . Stargardts sykdom kan overføres ved enten en autosomal genet ( en unormal genet fra en av foreldrene ) eller ved recessive gener ( unormale gener fra både pasienter ) . Hvis en av foreldrene har recessivt gen som fører Stargardts , ville det overordnede ikke har sykdommen , men hvis den annen av foreldrene har recessivt gen , er det en 25 prosent sannsynlighet for at et barn vil utvikle sykdommen . De andre barn av dette paret ville bære recessive genet .
Presentasjon /Testing

På begynnelsen stadier av sykdommen , ser normal netthinnen . Men når sykdommen begynner å utvikle seg , kan det se ut som pasienten har macula degenerasjon med gulaktige flekker i sentrum av netthinnen ( makula ); i senere stadier , begynner netthinnen til å bryte ned eller utarte . Øyet legen kan utføre andre tester - Amsler rutenett , fargesyn eksamener, eller en electrodiagnostic test for å måle macular og retinal funksjon - både for å bekrefte diagnosen og for å måle sykdomsstatus
behandlinger .

på denne tiden er det ingen kjent behandling for Stargardts sykdom , men det kan være tiltak som pasientene kan vurdere. Noen leger anbefaler at pasienter med Stargardt sykdom bør alltid bruke solbriller for å beskytte øynene mot ultrafiolett lys . Andre foreslår at å unngå sterkt lys generelt er gunstig . Men selv om en pasient følger disse to trinnene , er det ingen måte å bremse utviklingen av sykdommen .
Hensyn

Med oppdagelsen av det genetiske grunnlaget for denne tilstanden , er det håp om at videre forskning kan peke på mulige behandlinger . Inntil den tid , pasienter med Stargardt sykdom og deres familier trenger å lære mer om tilgjengelige svaksynte tjenester og nødvendige tilpasninger for både jobb og hjemme. Ved å være klar over disse alternativene , kan pasienter med Stargardts leve et lykkelig og levetid .