Genetisk mutasjon Sykdommer

genetisk mutasjon sykdommer er forårsaket av endringer i gener innenfor DNA ifølge National Institute of Health. Noen genetiske mutasjon sykdommer er forårsaket av miljøfaktorer som røyking og andre genetisk mutasjon sykdommer oppstår tilfeldig . Andre genetiske lidelser er arvet ved fødselen og er gått ned fra generasjon til generasjon . Familier med en historie av genetisk mutasjon sykdommer kan ha genetisk testing gjøres for å avgjøre om en fremtidig barn vil ha en genetisk mutasjon sykdom . Noen av de mest vanlige typer av genetiske mutasjon sykdommer inkluderer Angelman syndrom, cøliaki, Canavan sykdom, Downs syndrom , og hemofili. Angelman syndrom

Ifølge National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag , er Angelman syndrom en genetisk mutasjon sykdom som fører til alvorlige utviklingsmessige forsinkelser . Hvis et barn blir født med Angelman syndrom , kan hun ikke noen gang lære å snakke eller gå. Når barn med Angelman syndrom først er født de vises normalt , men etter hvert som de blir eldre , utviklingsmessige forsinkelser blir tydelig etter seks til tolv måneder . Det er ingen behandling , og personer med Angelman syndrom trenger ofte anfall medisinering . De har ofte en normal levetid .
Cøliaki

Ifølge Mayo Clinic , er cøliaki en autoimmun sykdom som er arvet ved fødselen . Hvis personer med cøliaki spiser mat som inneholder gluten , da et immunsystem innenfor sitt tynntarmen blir utløst . Dette fører til skade på overflaten av deres tynntarmen , og som gjør det ytterst vanskelig for dem å absorbere visse typer av næringsstoffer etterpå. Symptomer på cøliaki inkluderer intermitterende diaré , mage vanlig, og oppblåsthet ifølge Mayo Clinic .
Canavan sykdom

Medline Plus forklarer at Canavan sykdom er en autosomal recessiv egenskap som er arvet ved fødselen . Personer med Canavan sykdom mangler et enzym kjent som aspartoacylase som resulterer i oppbygging av et stoff som er kjent som N- cetylaspartic syre i hjernen. Som et resultat , hvit hjernesubstans forverres , noe som til slutt fører til døden .
Down syndrom

Ifølge Mayo Clinic , Down syndrom er en tilstand der en person har , er når et individ har 47 i stedet for 46 gener som resulterer i alvorlig mental retardasjon, utviklingsmessige forsinkelser , så vel som andre problemer. Ut av alle alvorlige lærevansker , er Down syndrom den vanligste blant barn . Omtrent én av 700-800 barn er født med denne tilstanden . Symptomer inkluderer flate ansiktstrekk , lite hode , oppover skrå øyne , uvanlig formet ører , dårlig muskel tone , korte fingre , og overdreven fleksibilitet , ifølge Mayo Clinic .
Hemofili

The Mayo Clinic forklarer at hemofili er en genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å danne blodpropper. Blodpropp er ekstremt viktig fordi blodpropp er nødvendig for å stoppe et kutt fra blødning . Personer med hemofili vil blø for en mye lengre tid enn personer uten sykdommen . Hemofili er en sykdom som varer gjennom en person hele livet , men med riktig behandling individer med hemofili kan føre lange og fulle liv .