Mutasjoner av dopamin beta - hydroksylase genet er ansvarlig for noradrenalin mangel --- også kalt dopamin beta - hydroksylase mangel. DBH -mangel er definert i Orphanet Journal of sjeldne sykdommer som " et fullstendig fravær av noradrenalin og adrenalin i plasma sammen med økte plasma dopamin nivåer . " Resultatene inkluderer generell svakhet , lem stivhet , hengende øyelokk , alvorlig lavt blodtrykk , tett nese , dårlig muskel tone , kronisk lavt blodsukker , spedbarn hypotermi , ejaculation problemer , utøve intoleranse og --- tidvis når du er i en svekket tilstand --- siklende .
Behandling
Noen leger prøver mineralkortikoider , som bidrar til å balansere elektrolyttene , mineral absorpsjon og væskenivåer . Sammen med disse, kan legene bruke adrenerge reseptor agonister , som i hovedsak kan erstatte noradrenalin i den viktige rollen som aktivering sammentrekning av arteriolar muskler og avslapning av bronkial muscles.But den mest lovende , mens fortsatt kontroversiell behandling er L - threo - 3 , 4 - dihydroxyphenylserine , oftere kalt DOPS . Franske kliniske forskere Jean - Michel Senard og Philippe Rouet rapporten i sin 2006 artikkel i Orphanet Journal of sjeldne sykdommer som DOPS kan reversere plasma noradrenalin nivåer til normalt og kan reversere mange av de atferdsmessige effektene av DBH -mangel . Reverseringen kan omfatte siklende for pasienter som opplever dette effect.Senard og Rouet studier på mennesker funnet ut at de fleste spesielt , kan DOPS øke blodtrykket og lindrer postural symptomer .
Å få riktig hjelp
DBH -mangel er svært sjelden og det er mye som forskere og leger har ennå til å forstå . Det er ikke noe enkelt kur , og ingen medisiner tar for seg alle de komplikasjoner og systemfeil knyttet til condition.Addressing en DBH -mangel pasientens siklende problemet er mest sannsynlig oppnås gjennom behandlinger som tar en hel omfanget av saker som stivhet eller væskebalanse . Hvis du eller en du er glad opplever DBH -mangel , er det lurt å oppsøke en spesialist på denne sjeldne genetiske disorder.Since ikke to tilfeller er nøyaktig det samme , vil spesialisten skreddersy behandlinger som er spesifikke for en pasients behov .