Alder Når hanner utvikler Wiskott Aldrich syndrom

Wiskott Aldrich syndrom er en genetisk lidelse som nesten utelukkende rammer menn . Fordi det er medfødt , eller til stede ved fødselen , symptomer første vises veldig snart etter fødselen til opp til ett års alder . Wiskott Aldrich er et sjeldent syndrom , påvirker bare 1 til 10 per 1 million menn, men det er en alvorlig primære immunsviktsykdom . The Genetics

Wiskott Aldrich Syndrome er forårsaket av et mutert gen , kjent som WAS- genet, som ligger på den korte arm av X-kromosomet . Menn har ett X -og ett Y -kromosom og kvinner har to X- kromosomer . Siden mutasjonen er sjelden og er recessive (det vil si det er uttrykt bare i fravær av et normalt gen ) , er det bare hanner påvirkes. For kvinner å arve tilstanden , begge sine X-kromosomer ville ha å vise mutasjonen , som er ekstremt unlikely.Because tilstanden er arvelig , kan det være en kjent familiehistorie i pasientens brødre eller onkler på morssiden . I små familier , men det kan være noen historie på grunn av den sjeldne forekomsten av mutasjonen .
Virknings

mutasjon av WAS genet påvirker WAS protein ( kalt WASP ) . Den WASP er funnet i blodceller og immunceller , inkludert T-celler og B-celler. Dette protein er involvert i å bestemme cellens form og evne til å bevege seg . Mutasjonen til WAS genet svekker WASP protein , noe som svekker cellens evne til å vokse og dele seg . I tillegg er disse celler har vanskeligheter med å bevege og å feste seg til andre celler, som svekker den normale immunfunksjonene til cells.the svekket WAS proteinfunksjonogså påvirker blodplateutvikling, forårsaker redusert størrelse og antall blodplater. Blodplater er små fragmenter av celler som fungerer på blodpropp .

Symptomer

Wiskott Aldrich syndrom er en immunsviktsykdom. De vanligste symptomene er: Microthrombocytopenia , eller lavt antall blodplater , noe som kan føre til overdreven blåmerker og /eller langvarig blødning etter mindre trauma.Eczema , en inflammatorisk hudsykdom som er preget av rød, irritert kløende skin.Recurrent infeksjoner - bakterielle , viral eller sopp .
Diagnose

for barn med uvanlige blødninger og blåmerker , en blodprøve skal tas . Den beste måten å definitivt diagnostisere Wiskott Aldrich Syndrome er ved å utføre en blodplater og vurdering av størrelsen på blodplatene . En annen test kan avgjøre om det er et fravær eller reduksjon i WAS protein i blodet .
Komplikasjoner arkiv

Pasienter med Wiskott Aldrich syndrom er i faresonen for å utvikle andre forhold som kan være livstruende: autoimmune sykdommer . Siden immunceller , inkludert T-og B-celler ( eller lymfocytter ) er berørt , kan kroppens immunsystemreagerer mot seg selv . Flere forhold kan føre , inkludert vaskulitt (blodåre betennelse ) og en type anemi der antistoffer ødelegge røde blod cells.Malignancies . Mest VAR - relaterte malignitet involverer B- lymfocytter , inkludert leukemi og lymfom .
Behandlinger arkiv

Pasienter med Wiskott Aldrich syndrom må gjennomgå kontinuerlig overvåking og behandlinger . På grunn av økt blødning , kan de trenger for å ta jerntilskudd for å forsvare seg mot anemi . Siden de har økt risiko for infeksjoner , kan antimikrobielle behandlinger være nødvendig . For noen er en beinmargstransplantasjon nødvendig og kan i stor grad øke livs expectancy.When Wiskott Aldrich syndrom ble oppdaget i 1937 , forventet levealder var bare 2 til 3 år . Men fremskritt i diagnose og behandling , særlig teknologi for å utføre benmargstransplantasjon , i stor grad har økt dette forventet , og mange berørte hanner lever inn i voksenlivet .