Hvorfor oppstår Rett syndrom bare hos jenter?

Rett syndrom finnes ikke bare hos jenter. Imidlertid er det overveldende diagnostisert hos jenter, med et forhold på omtrent 1 av 10 000 kvinnelige fødsler sammenlignet med 1 av 500 000 mannlige fødsler. Årsaken til denne kjønnsskjevheten er relatert til genetikken til tilstanden.

Rett syndrom er forårsaket av mutasjoner i MECP2-genet, som ligger på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, mens hanner har ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Dette betyr at kvinner har en "backup"-kopi av MECP2-genet i tilfelle en kopi er mutert. Menn har derimot ikke denne sikkerhetskopien, så en enkelt mutasjon i MECP2-genet kan føre til Rett syndrom.

I tillegg til kjønnsskjevheten, viser Rett syndrom også variabel ekspressivitet, noe som betyr at alvorlighetsgraden av symptomene kan variere mye selv blant individer med samme mutasjon. Denne variasjonen antas å skyldes en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.