Hvis en menneskelig interfasekjerne inneholder tre barr-legemer kan det antas at personen har hemofili?

Tilstedeværelsen av tre Barr-kropper i en menneskelig interfasekjerne indikerer ikke nødvendigvis at personen har hemofili. Barr-legemer er inaktiverte X-kromosomer, og antallet er vanligvis én mindre enn antallet X-kromosomer i en celle. Hos kvinner, som normalt har to X-kromosomer, inaktiveres ett X-kromosom i hver celle for å balansere gendosering med menn, som bare har ett X-kromosom.

Derfor er tilstedeværelsen av tre Barr-kropper vanligvis assosiert med Klinefelters syndrom, en genetisk tilstand der en hann har et ekstra X-kromosom, noe som resulterer i en karyotype på 47,XXY. Klinefelters syndrom kan forårsake ulike fysiske og utviklingsmessige abnormiteter, inkludert høy statur, lange lemmer, forsinket pubertet og redusert fruktbarhet. Det er imidlertid ikke direkte relatert til hemofili.

Hemofili er en blødningsforstyrrelse forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktorer, som er proteiner som er nødvendige for dannelse av blodpropp. Hemofili A, den vanligste typen, er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII, mens hemofili B er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX. Disse lidelsene arves på en X-koblet recessiv måte, noe som betyr at de berørte genene er lokalisert på X-kromosomet.

For at en kvinne skal ha hemofili, må hun arve to kopier av det defekte genet, en fra hver forelder. Dette er relativt sjeldent ettersom kvinner vanligvis bare har én kopi av X-kromosomet med hemofiligenet. Menn, på den annen side, er mer sannsynlig å ha hemofili hvis de arver det defekte genet fra mødrene sine.