Hva er genotypen til et individ med albinisme?

Genotypen til et individ med albinisme avhenger av den spesifikke typen albinisme. Albinisme er en genetisk tilstand som resulterer i fravær eller reduksjon av pigmentet melanin i hud, hår og øyne. Det finnes flere typer albinisme, hver forårsaket av mutasjoner i ulike gener. Noen av de vanligste typene albinisme inkluderer:

1. Oculokutan albinisme (OCA):OCA er den vanligste typen albinisme og kjennetegnes ved redusert pigmentering i hud, hår og øyne. OCA er forårsaket av mutasjoner i flere forskjellige gener, inkludert TYR-, OCA2-, TYRP1-, SLC45A2- og SLC24A5-genene. Personer med OCA har vanligvis hvit eller veldig lys hud, hvitt eller lyst hår og blå eller lyse øyne.

2. Tyrosinase-positiv albinisme (TPA):TPA er en type OCA som er preget av tilstedeværelsen av noe tyrosinase-enzymaktivitet. Tyrosinase er et enzym som er involvert i produksjonen av melanin. Personer med TPA har litt mer pigment enn personer med andre typer OCA og kan ha lysebrunt eller rødlig hår og brune eller hasselbrune øyne.

3. Tyrosinase-negativ albinisme (TNA):TNA er en type OCA som er preget av fullstendig fravær av tyrosinase-enzymaktivitet. Personer med TNA har ingen melaninproduksjon og har hvit hud, hår og øyne.

Genotypen til et individ med albinisme vil avhenge av de spesifikke mutasjonene i genene som forårsaker deres type albinisme. I de fleste tilfeller arves albinisme på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge kopiene av genet må muteres for at tilstanden skal komme til uttrykk.