Cystisk fibrose er ikke monosomi 21. Monosomi 21 er en kromosomal lidelse forårsaket av fravær av én kopi av kromosom 21. Cystisk fibrose er en arvelig genetisk lidelse som påvirker lungene, fordøyelsessystemet og andre organer. Det er forårsaket av mutasjoner i CFTR-genet.