Pentasomy X Syndrome

Pentasomy X syndrom er en tilstand som rammer kvinner , legge til tre X-kromosomer til standard to generelt til stede hos kvinner . Dette forhold produserer fem totalt X kromosom hos kvinner , og dermed forårsaker utviklingshemming, fysiske abnormiteter , og misdannelser i ansiktet og hodeskallen regionen . Fakta

menneskelige gener finnes i alles kromosomer og er naturlig fordelt per kjønn . I en normal person , er det totalt 46 kromosomer som er videre inndelt i 23 par . Fra dette , den siste av de 23 parene er personens kjønn kromosom . Hanner har både X -og Y -kromosom , mens kvinner har to X- kromosomer . Pentasomy X syndrom legger til tre flere kromosomer , totalt 49 . Denne tilstanden ble først oppdaget i 1961 .
Symptomer
p Det er enkle og merkbare symptomer på Pentasomy X syndrom selv før den berørte barnets fødsel . Babyen utstillinger forsinket vekst inne i mors mage som også kan betegnes som prenatal vekst mangel . Etter fødselen , ikke barnet ikke vokse eller få vekt på forventet tid . Som dette syndromet tungt påvirker hjernen , har barnet vansker anskaffe ferdigheter som krever fysiske og mentale aktiviteter .
Fysisk Utseende

Man kan si at en kvinnelig har Pentasomy X syndrom ved å se på hennes ansiktstrekk . Kvinner med denne lidelsen har karakteristiske misdannelser i skallen samt ansikts-regionen . Dette abnormitet fører til en mindre enn normalt ansikt , upslanting folder av øyelokkene , en avrundet ansikt , misdannede ører , en flat nese bro , lavt hårfeste og kort hals . Bortsett fra ansiktet , kan hender og armer være fysisk deformert også.
Diagnose

Pentasomy X syndrom kan identifiseres så tidlig som i prenatal alder selv om dette er ikke gjort det meste av tiden . Klinisk undersøkelse som involverer deteksjon av fysiske misdannelser og kromosomanalyserblir gjort for å diagnostisere dette syndromet . Prosedyrer inkluderer analyse av væske som finnes rundt fosteret og også skaffe vevsprøver i morkaken .
Behandling

Behandlingen for Pentasomy X syndrom avhenger av symptomene som presenteres av de berørte kvinnelige . Dette kan innebære et stort medisinsk team som inkluderer kirurger, leger og barneleger . Korrigerende kirurgi kan være ett alternativ for berørte kvinner som har misformede fysiske utseende . For å legge til rette for normal mental utvikling av barn med dette syndromet , bør spesialundervisning og særskilt fysioterapi gis.