Cleidocranial dysplasi syndrom

Cleidocranial dysplasi syndrom , eller CLCD , er en medfødt tilstand som rammer tenner og bein som kraniet , ribbeina og krage . Cleidocranial dysplasi er klassifisert som en sjelden sykdom , og tegn på syndromet er vanligvis først sett i nyfødte babyer og barn . På grunn av sin genetiske opprinnelse , kan cleidocranial dysplasi bli overlevert gjennom generasjoner . Historie

Cleidocranial dysplasi syndrom ble først oppdaget i 1892 av to forskere som heter Marie og Stanton og var en gang kjent som cleidoc ranial dysostosis før han ble omdøpt til en nomenklatur -konferansen i 1969 . Selv om dette syndromet er svært sjelden , saker og symptomer på cleidocranial dysplasi fortsetter å bli rapportert , og litteraturen dokumenterer disse reportings så langt tilbake som 1897 .
Årsaker

Fordi cleidocranial dysplasi syndrom er en genetisk lidelse , årsakene kan vanligvis tilskrives en mutasjon i gener som RUNX2 -genet , som er ansvarlig for å produsere et protein som hjelpemidler i riktig utvikling av brusk og ben . Imidlertid, selv om genmutasjon er årsaken til mange tilfeller av cleidocranial dysplasi syndrom , er det eksisterende tilfeller hvor ingen mutasjon i RUNX2 -genet er til stede , noe som betyr at en mutasjon ikke er nødvendig for cleidocranial syndrom å utvikle seg i kroppen.


Identifikasjon

Cleidocranial dysplasi syndrom er vanligvis identifisert av underutvikling i mange av pasientens ben . I mange tilfeller collarbones er enten sterkt underutviklet eller mangler fra kroppen i sin helhet . Andre fysiske attributter til cleidocranial dysplasi syndrom inkluderer uforholdsmessige ansiktstrekk som en stor panne og liten kjeve , brede tommelen , flate føtter og generell kortvoksthet . Tannproblemer som cyster og misdannede tenner er også vanlige tegn på thel syndrom .