Huntingtons sykdom og bruk av teknologi

Huntingtons sykdom ( HD ) er en arvelig nevrologisk lidelse som fører til gradvis tap av muskelkontroll og progressiv demens , blant andre symptomer . Symptomer vanligvis først bli klart i slutten av 30-årene eller begynnelsen av 40-årene , selv om debutalder kan variere betydelig , og hos noen pasienter skjer på en mye yngre alder . Dessverre , forskere har ennå å finne en kur, moderne teknologi har imidlertid økt vår forståelse av - og evne til å diagnostisere - sykdommen . Diagnose

Selv om HD ble først beskrevet av Dr. George Huntington i 1872 , mutasjonen ansvarlig for lidelsen ble ikke identifisert før i 1993 . HD er forårsaket av en genetisk abnormitet i Huntingtin genet på kromosom 4 , hvis en av foreldrene dine hadde HD , er det vanligvis en 50 prosent sjanse for at du vil også. Ett til tre prosent av pasienter med HD har ingen familie historie av lidelse . Labs kan teste DNA fra en blodprøve for å finne ut om du har det defekte genet - en teknikk gjort mulig av moderne fremskritt innen teknologi . Å velge å bli testet for HD er en vanskelig , livsforvandlende beslutning , imidlertid, og mange mennesker som er i faresonen foretrekker ikke å bli testet for genet .
Presymptomatic Testing

Testing for HD gir informasjon som kan hjelpe med andre avgjørelser . Noen mennesker som finner de har arvet det muterte versjonen av genet kan velge adopsjon eller assistert - reproduksjon for å sikre sine barn ikke ender opp med det samme problemet . På den annen side, hvis genetisk testing avslører at du ikke arve HD , du spart den smertefulle byrden av angst . Følgelig , mens genetisk testing hos barn av pasienter med HD ikke kan forhindre eller kurere sykdommen , kan det hjelpe folk som er i fare gjøre noen viktige valg .

Musemodeller

en teknologisk fremskritt som er i stor grad bidratt til studiet av HD var utviklingen av en mus modell av sykdommen i 1996 . Ved genetisk engineering en mus hvis genom innarbeidet et fragment av den menneskelige Huntingtin genet , var forskerne i stand til å produsere mus som viser noen av symptomene , og i hvem nye behandlinger kan testes .
RNAi

Kanskje en av de mer lovende områder for forskning i HD er RNA-interferens eller RNAi . I utgangspunktet er RNAi en mekanisme i cellene hvor små RNA som ikke kode for protein binder seg til messenger RNA ( transkripsjoner av aktive gener) , stanse genet eller redusere mengden av protein som produseres av genet . RNAi tilbyr forskere en måte å " slå av " en defekt gen ved å innføre små interfererende RNA ( siRNAs ) inn i cellene . Medisinske forskere kan potensielt bruke denne tilnærmingen til å slå av den defekte kopi av Huntingtin genet i HD . Det finnes en rekke hindringer forskere må overvinne , men for å gjøre denne teknikken praktisk for bruk i mennesker .
Stem Cells

stamcelleteknologier en annen nylig innovasjon som kan finne et program for behandling av HD . Stamceller er udifferensierte celler som kan gi opphav til noen av vevstypene i kroppen . Det er mulig at stamcelleteknologikan tilby leger muligheten til å erstatte døde hjerneceller hos pasienter med HD , men som med RNAi er det en rekke utfordringer forskere må overvinne før stamcelleterapifor HD blir levedyktig .