Downs syndrom:
- Kort vekst
- Brede hender
- Brede føtter
- Brushfield-flekker (små hvite flekker på iris i øynene)
- Epikantal fold (hudfold som dekker den indre øyekroken)
- Hypotoni (lav muskeltonus)
- Utviklingshemning
Skjørt X-syndrom:
- Stort hode
- Langt ansikt
- Fremtredende panne
- Store ører
- Talevansker
- Utviklingshemning
- Autistisk atferd
Marfans syndrom:
- Høy statur
- Lange, slanke armer og ben
- Leddslapphet
- Skoliose (krumning av ryggraden)
- Aortaaneurisme (en bule i hovedpulsåren i kroppen)
- Ectopia lentis (dislokasjon av øyelinsen)
Neurofibromatose:
- Flere hudvekster (nevrofibromer)
- Café au lait-flekker (lysebrune flekker på huden)
- Axillær fregning (klynger av fregner på armhulene)
- Lisch nodules (små, pigmenterte utvekster på iris i øynene)
- Skjelettdeformiteter
- Lærevansker
Prader-Willi syndrom:
- Hypotoni (lav muskeltonus)
- Kort vekst
- Utviklingshemning
- Hyperfagi (overdreven appetitt)
- Overvekt
- Hypogonadisme (lave kjønnshormoner)
Rett syndrom:
- Håndvrider
– Rocking frem og tilbake
- Talevansker
- Utviklingshemning
- Anfall
- Skoliose (krumning av ryggraden)
Turners syndrom:
- Kort vekst
- Webbed hals
- Bredt bryst
- Lav hårfeste
- Infertilitet
- Nyreproblemer
- Skjoldbruskkjertelproblemer
Williams syndrom:
- Elfin ansikt (et karakteristisk ansiktsutseende med bred munn, fyldige kinn og kort nese)
- Kardiovaskulære problemer (som aortastenose og supravalvulær aortastenose)
- Utviklingsforsinkelse
- Utviklingshemning
- Hyperakusis (følsomhet for høye lyder)
- Sosial angstlidelse