Hva er prognosen for pasienter med ataksi-telangiektasi?

Prognosen for pasienter med ataksi-telangiektasi er variabel, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Noen individer kan ha en relativt mild form av sykdommen, med kun milde nevrologiske symptomer og normal forventet levealder. Andre kan ha en mer alvorlig form av sykdommen, med progressiv nevrologisk forverring, luftveisproblemer og økt risiko for å utvikle kreft. Gjennomsnittlig levealder for personer med ataksi-telangiektasi er omtrent 20 år, selv om noen individer kan leve i 30- eller 40-årene.

Følgende faktorer kan påvirke prognosen til personer med ataksi-telangiektasi:

* Alvorlighetsgraden av nevrologiske symptomer: Personer med milde nevrologiske symptomer har en tendens til å ha en bedre prognose enn de med alvorlige symptomer.

* Åndedrettsproblemer: Luftveisproblemer, som bronkiektasi og lungebetennelse, er en viktig dødsårsak hos personer med ataksi-telangiektasi.

* Kreftrisiko: Personer med ataksi-telangiektasi har økt risiko for å utvikle kreft, spesielt leukemi og lymfom. Risikoen for kreft øker med alderen.

* Andre komplikasjoner: Andre komplikasjoner, som hjertesykdom og leversykdom, kan også påvirke prognosen til personer med ataksi-telangiektasi.

Det finnes foreløpig ingen kur for ataksi-telangiektasi, men behandling kan bidra til å håndtere symptomene og forbedre livskvaliteten for personer med sykdommen. Behandling kan omfatte:

* Fysioterapi: Fysioterapi kan bidra til å forbedre koordinasjon og balanse, og kan også bidra til å forebygge fall.

* Logoterapi: Logopedi kan bidra til å forbedre tale- og språkferdigheter.

* Ergoterapi: Ergoterapi kan hjelpe personer med ataksi-telangiektasi å lære å utføre daglige aktiviteter, som å spise, kle på seg og bade.

* Åndedrettspleie: Åndedrettspleie kan bidra til å forebygge og behandle luftveisproblemer.

* Kreftscreening: Regelmessig kreftscreening er viktig for personer med ataksi-telangiektasi for å hjelpe til med å oppdage kreft tidlig når det er mer sannsynlig at det kan kureres.

Med tidlig diagnose og behandling kan mange personer med ataksi-telangiectasia leve fulle og produktive liv.