Hva er fakta om nevrofibromatose?

Neurofibromatose (NF) er en gruppe genetiske lidelser som er preget av vekst av svulster langs nervene. Den vanligste typen nevrofibromatose er nevrofibromatose type 1 (NF1) , som påvirker omtrent 1 av 3000 mennesker. Det finnes to andre typer nevrofibromatose:nevrofibromatose type 2 (NF2) og schwannomatose .

Her er noen fakta om nevrofibromatose:

* NF er en arvelig lidelse, som betyr at den går i arv fra foreldre til barn.

* NF1 er forårsaket av en mutasjon i NF1-genet, som er lokalisert på kromosom 17.

* NF2 er forårsaket av en mutasjon i NF2-genet, som er lokalisert på kromosom 22.

* Schwannomatose er forårsaket av en mutasjon i SMARCB1-genet, som er lokalisert på kromosom 22.

* Symptomene på NF kan variere avhengig av type NF og individ.

* Noen vanlige symptomer på NF1 inkluderer:

* Cafe-au-lait-flekker, som er lysebrune flekker på huden

* Fregning i armhulene eller lysken

* Lisch nodules, som er små kuler på iris i øyet

* Nevrofibromer, som er svulster som vokser langs nervene

* Optiske gliomer, som er svulster som vokser på synsnerven

* Noen vanlige symptomer på NF2 inkluderer:

* Bilaterale vestibulære schwannomer, som er svulster som vokser på nervene som forbinder det indre øret med hjernen

* Schwannomas, som er svulster som vokser langs nervene

* Meningiomer, som er svulster som vokser på membranene som dekker hjernen og ryggmargen

* Ependymomer, som er svulster som vokser i hjernen og ryggmargen

* Det finnes ingen kur mot NF, men symptomene kan håndteres. Behandling kan omfatte kirurgi, strålebehandling, kjemoterapi og medisiner.

* NF kan påvirke mennesker i alle aldre, men det er oftest diagnostisert i barndommen.

* NF er en livslang tilstand, men med riktig behandling kan de fleste med NF leve fullverdige og aktive liv.

Hvis du eller en du er glad i har NF, er det viktig å oppsøke lege regelmessig for å overvåke tilstanden og håndtere symptomene.