- Karakteristiske ansiktstrekk, som en skrå oppover mot øynene, en bred eller flat neserygg og en liten hake
- Kort vekst
- Hypotoni, eller nedsatt muskeltonus
- Hyperfleksibilitet, eller økt leddbevegelighet
- Tannproblemer, inkludert fortrengning eller feiljustering av tenner
- Trange øreganger eller hørselstap
- Gastrointestinale problemer, som cøliaki eller Hirschsprungs sykdom
- Medfødte hjertefeil, som atrioventrikulære septumdefekter
- Synsproblemer, som grå stær eller brytningsfeil
- Søvnforstyrrelser
- Utviklingsforsinkelser
- Utviklingshemming
- Økt risiko for visse medisinske tilstander, som skjoldbruskkjertelsykdom, leukemi og anfall.