Syndromer i Genetisk lungesykdommer

er syndromer eller lidelser , som er en utvekst av genetisk lungesykdom anses arvet forhold. Det finnes en rekke genetiske lungesykdommer , men de vanligste er cystisk fibrose, primær ciliær dyskinesi, Niemann -Picks sykdom og alfa -1- antitrypsin - eller AAT - mangel. Siden 1990-tallet , har behandling fokusert på genterapi , spesielt med hensyn til cystisk fibrose og AAT -mangel . Ifølge NIH Offentlig tilgang , forskerne håper . Betydning

I gjennomsnitt mennesker puster inn og ut rundt 25.000 ganger hver dag , sier MedlinePlus . Lungene dine gjør det sterkt kritisk jobb med å få oksygen inn i blodet ved å trekke den ut fra den omkringliggende luften . Lungene også tjene til å utvise karbondioksid . Uten oksygen , vil kroppens celler være ute av stand til å fungere og voksende . I USA , er millioner av mennesker rammet av lungesykdom . Puste kan bli anstrengt , og nesten umulig i folk med lungeproblemer , spesielt de med genetisk lunge syndromer . Ifølge MedlinePlus , alle lungesykdommer som gruppe representerer nr tre drept av amerikanerne .
Cystisk fibrose

Cystisk fibrose - eller CF - er en av de mest vanligste genetiske lungesykdommer og den mest dødelige , sier NIH Public Access. I CF , et defekt gen får kroppen til å produsere unormalt tykt slim , tetter lungene og fordøyelsessystemet. Lidelsen er uhelbredelig , men store fremskritt i behandlingen er gjort . Tretti år siden , mennesker med CF døde i barndommen og som ungdom . Nå er de fleste individer overlever å være eldre enn 35 år , sier MedlinePlus .
Alpha - 1 antitrypsinmangel

Alpha - 1 antitrypsinmangel kan forårsake både lever og lungesykdom og presenterer ikke i individer til voksen alder - som regel mellom 20 og 50 år. Pustebesvær er en av de tidlige faresignaler . Det endelige utfallet er emfysem i mange tilfeller . Syndromet rammer om lag én av 3500 mennesker av europeisk anstendig . AAT er et protein som beskytter lungene. Lider mangler dette genet . AAT -mangel kan ikke kureres , men det er mulig å behandle. For eksempel kan den manglende protein administreres .
Primary Ciliary Dyskinesia

Primær ciliary dyskinesi - eller PCD - er en uhelbredelig lungesykdom som , hvis behandles raskt og riktig , kan administreres . Det er også kjent som immotile cilia syndrom. Tilstanden kjennetegnes av et sammenbrudd i handlingen av lunge flimmerhårene , rendering hair strukturer inkompetent eller immotile . I begge tilfeller vil de ikke klarer å bevege slim ut av luftpassasjene . Dette betyr at slimet som bygger seg opp og forårsaker blokkeringer og infeksjoner .
Niemann -Picks sykdom arkiv

Folk som har Niemann -Picks sykdom type B har en tendens til å oppleve hyppige lungeinfeksjoner og lever ofte bare inn i voksenlivet . Sykdommen er karakterisert ved utelatelse av et viktig enzym som brukes av alle kroppens celler . Lidelsen har et spekter av samtidige forhold , blant dem unormale blod kjennetegn - inkludert høy serum kolesterol og lipider samt redusert blodplater . Niemann -Picks tendens til å slå folk i Ashkenazi jødisk avstamning .