Hva er huntington-sykdommer?

Huntingtons sykdom (HD) er en dødelig genetisk lidelse som forårsaker progressiv forringelse av nervecellene i hjernen. Det blir vanligvis merkbart hos personer mellom 30 og 50 år, men kan forekomme i alle aldre.

HD er forårsaket av en mutasjon i Huntingtin (HTT) genet, som resulterer i produksjon av et defekt protein kalt huntingtin. Dette proteinet akkumuleres i hjernen og fører til ødeleggelse av nerveceller, spesielt i basalgangliene, en region av hjernen som er involvert i bevegelseskontroll, koordinering og læring.

Symptomene på HS kan variere fra person til person, men kan omfatte:

- Ufrivillige bevegelser, som chorea (rykkete, ukontrollerte bevegelser) og dystoni (vedvarende muskelsammentrekninger)

- Vansker med koordinasjon, balanse og gange

- Sløret tale

- Vanskeligheter med å svelge

- Kognitiv svekkelse, inkludert hukommelsestap, nedsatt dømmekraft og senket tenkning

- Atferdsendringer, som irritabilitet, depresjon og apati

- Søvnforstyrrelser

- Vekttap

Det finnes foreløpig ingen kur mot HS, men noen medisiner kan hjelpe til med å håndtere symptomene. Behandling kan også omfatte fysioterapi, ergoterapi og logopedi for å hjelpe folk å opprettholde sin uavhengighet og fungere så godt som mulig.

Genetisk testing kan gjøres for å avgjøre om en person bærer på HS-genmutasjonen, selv før de utvikler symptomer. Denne informasjonen kan hjelpe folk til å ta informerte beslutninger om deres helse og fremtidig planlegging.