Hva er Noonan syndrom?

Noonan-syndrom er en relativt uvanlig genetisk lidelse som oftest påvirker skjelettvekst og hjertet (som ved hypertrofisk kardiomyopati) Den kan variere fra mild til alvorlig.

Tegn og symptomer kan omfatte:

- Særpregede ansiktstrekk som store øyne og en trekantet munn

- Kort vekst eller langsom vekst.

- Brystdeformiteter.

- Bilyd eller fortykning av hjertemuskelen..

- Blødningsproblemer som neseblod.

- Lærevansker eller utviklingsforsinkelser (som problemer med læring og koordinering og kort oppmerksomhet.)

- Muskulær hypotoni

- Bred, kortnettet hals

- Hengende øyelokk (Ptosis)

- Hudavvik - tynn gjennomskinnelig hud; cafe’-au-lait-flekker som blekner over tid); krøllete, grovt blondt til rødoransje hår som blir mørkere med alderen (sjelden, salt og pepper eller mørkt ved fødselen),

- Liten kiste med brede brystvorter

- Bred eller lang nese med lett oppovervendt nesetipp

- Korte fingre/tær og lav bakre hårfeste