Hva er Maroteaux-Lamy syndrom?

Definisjon :Maroteaux-Lamy syndrom , også kjent som mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av en mangel på enzymet N-acetylgalaktosamin-4-sulfatase (arylsulfatase B) som fører til akkumulering av glykosaminoglykaner (GAG) i kroppen. Denne akkumuleringen av GAG-er resulterer i en rekke progressive symptomer og komplikasjoner, inkludert skjelettavvik, grove ansiktstrekk, uklar hornhinne, organskader og utviklingsforsinkelser.

Symptomer :

- Skjelettavvik:Kortvoksthet, leddstivhet, bendeformiteter og kyfose (krumning av ryggraden).

- Grove ansiktstrekk:Bredt ansiktsutseende, tykke øyenbryn, deprimert neserygg og forstørret tunge.

- Skyring av hornhinnen:Uklarhet av hornhinnen (det klare ytre laget av øyet) kan føre til nedsatt syn.

- Organskade:Involvering av lever, hjerte, nyre og benmarg.

- Nevrologiske problemer:Utviklingsforsinkelser, lærevansker og ryggmargskompresjon.

- Hørselstap.

Behandling :MPS VI kan administreres, men det finnes ingen kur. Behandlingsalternativer kan omfatte:

- Enzymerstatningsterapi (ERT):Regelmessige infusjoner av det manglende enzymet for å redusere GAG-akkumulering.

- Støttende behandling:Spesialisert medisinsk behandling for å håndtere spesifikke symptomer og komplikasjoner, som fysioterapi, smertebehandling og øyepleie.

- Hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT):Benmargstransplantasjon for å erstatte de defekte cellene med friske. Det er mest effektivt når det utføres tidlig i sykdomsforløpet.

- Kliniske studier:Deltakelse i kliniske studier for eksperimentelle behandlinger kan være et alternativ for enkelte individer.

Arvemønster: MPS VI er en autosomal recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at et barn må arve to kopier av det defekte genet (en fra hver forelder) for å ha tilstanden.