Marfans syndrom er vanligvis arvet fra en forelder som bærer det defekte genet. I et lite antall tilfeller oppstår det som en ny genetisk mutasjon. Det betyr at barnet arver to normale kopier av genet og så skjer det en spontan endring i genet. Når dette skjer, kalles det en "de novo" mutasjon. Omtrent 25 % av personer med Marfans syndrom har en de novo-mutasjon.
Marfans syndrom kan diagnostiseres i alle aldre. Imidlertid diagnostiseres det ofte i barndommen eller ungdomsårene når tegn og symptomer er mest merkbare. Leger diagnostiserer Marfans syndrom basert på en persons fysiske egenskaper og familiehistorie.
