Helse og Sykdom
- Forårsaket av mutasjoner i HEXA-genet, som fører til et mangelfullt enzym kalt Hexosaminidase A.
– Påvirker først og fremst nervesystemet og fører til en progressiv forverring av kognitive og fysiske evner.
- Spesifikt for Ashkenazi-jødiske etterkommere og populasjoner der slektskapelige ekteskap er mer utbredt.
- Karakterisert av akkumulering av et fettstoff kalt GM2 gangliosid i hjernen og andre nerveceller.
Sandhoffs sykdom:
- Forårsaket av mutasjoner i HEXB-genet, noe som resulterer i et mangelfullt enzym kalt Hexosaminidase B.
– I likhet med Tay-Sachs påvirker det nervesystemet og forårsaker nevrodegenerasjon.
– Det regnes som en pan-etnisk lidelse og er ikke begrenset til noen spesiell befolkning eller etnisk bakgrunn.
– Det innebærer også akkumulering av GM2-gangliosid, men lagringen skjer både innenfor lysosomer og cytoplasma til nevroner.
I hovedsak tilhører både Tay-Sachs- og Sandhoff-sykdommer en bredere gruppe genetiske tilstander kjent som GM2-gangliosidoser, men de er forskjellige i de spesifikke genene som påvirkes, populasjonene der de er mer utbredt og omfanget av GM2-gangliosidlagring.