Nevromuskulære sykdommer hos barn

Nevromuskulær sykdom er en samlebetegnelse for en gruppe sykdommer som svekker muskelfunksjon . Dette kan skje direkte på grunn av muskelsykdommereller indirekte , gjennom sykdom i nedre motoriske nervecellen system - perifere nerver som forsyner muskelen eller nevromuskulære krysset . Selv om det kan bli kjøpt opp , de fleste av de mer enn 200 nevromuskulære sykdommer kjent er genetisk opprinnelse . Disse sykdommene føre til en gradvis reduksjon i muskelstyrke som fører til nedsatt funksjonsevne som spenner fra bevegelseshemning til pustevansker . Klassifisering

nevromuskulær sykdom kan enten ervervet eller arvelig . Eksempler på ervervet nevromuskulær sykdom inkluderer poliomyelitt , Guillain - Barre syndrom og polymyositt . Arvet nevromuskulære sykdommer inkluderer spinal muskelatrofi , Duchenne er muskeldystrofi , arvelig motor sensorisk nevropati og Becker muskeldystrofi .

Alternativt kan nevromuskulær sykdom klassifiseres avhengig av hvor patologi ligger . Det er muskeldystrofier (f.eks Duchenne muskeldystrofi , Becker muskeldystrofi og medfødt muskulær dystrofi ) , inflammatoriske myopatier ( f.eks , polymyositt ) , nevromuskulære krysset sykdommer (f.eks , myasthenia gravis , Lambert - Eaton syndrom ) , perifer nervesykdom ( f.eks Charcot - Marie - Tooth sykdom , Reich er ataksi ) , mitokondrie myopatier (f.eks Kearns - Sayre syndrom ) og motoriske nervecellen sykdommer (f.eks , infantile progressive spinal muskelatrofi , juvenile amyotrofisk lateral sklerose ) .
Duchenne muskeldystrofi dystrofi ( DMD )

DMD er en svært vanlig muskeldystrofi ; det er også en av de mest ødeleggende . I denne sykdommen, muskel-celler mislykkes i å produsere proteinet dystrofin . Det manifesterer vanligvis mellom en alder av to og seks . Berørte barn sakte mister evnen til å gå og er vanligvis rullestol bundet i en alder av 12. . Survival utover fylte 30 er sjelden .
Becker muskeldystrofi

motsetning DMD , i denne sykdommen muskelcellene produsere tilstrekkelige mengder protein dystrophin . Dette fører til ustabilitet i muskel cellemembranen struktur . Gjennomsnittsalderen for sykdomsutbruddet er tolv år, og disse pasientene lever opp til førti år .
Reich er Ataxia
p Dette nevromuskulær sykdom hos barn oppstår når det er mangel på proteinet frataxin i vevene . Debutalder er vanligvis 7 til 13 år . Det er preget av ustø bevegelser , muskelsvakhet , redusert muskel koordinering , sløret tale og tap av følelse . De fleste pasienter utvikler hjertesykdommer.
Infantil Progressive Spinal muskelatrofi

Denne sykdommen manifesterer tidlig , vanligvis mellom fødsel og seks måneder . Det er preget av muskelsvakhet , problemer med å suge og svelge og åndenød . Barn med denne nevromuskulær lidelse vanligvis dø ung , vanligvis i en alder av to eller tre .
Charcot - Marie - Tooth sykdom
p Dette er en av de mer vanlige nevromuskulære sykdommer hos barn. Den er karakterisert ved svakhet og atrofi av musklene under kneet, og at av armene under albuen. Den debutalder er vanligvis det første eller det andre tiåret av livet . Barn med denne sykdommen kan kreve hånd og arm bukseseler . I alvorlige tilfeller kan en rullestol være behov for mobilitet .
Konklusjon

betydelig fremgang har blitt gjort i å øke levetiden og redusere lidelsene til barn med disse sykdommene . Men som i slutten av 2009 , er det ingen kur for nevromuskulære sykdommer hos barn .