Hva er frakkers sykdom?

Frakksykdom (CD) , også kjent under sine gamle navn eksudativ retinitt eller retinal telangiektasi med ekssudater (RTOE) er en sjelden idiopatisk retinal vaskulær sykdom som involverer unormal vaskulatur som kan føre til netthinneløsning og synstap. Det påvirker nesten utelukkende unge menn og diagnostiseres vanligvis før 10 år, med sjeldne unntak i slutten av ungdomsårene.

Patofysiologi

CD representerer en primær retinal vasoproliferasjonsforstyrrelse som forårsaker lekkasje og ekssudater. Det er to stadier av CD:et preproliferativt stadium og et eksudativt stadium. Vanligvis forekommer begge stadier, men noen tilfeller kan bare utvikle det eksudative stadiet.

* Preproliferativt stadium

- Retinal telangiektasi

- Venøs overbelastning

- Mikroaneurismer

- Intraretinale og subretinale eksudater

- Retinal ødem

* Eksudativt stadium

- Omfattende subretinale eksudater

- Subretinal fibrose

- Retinal og optisk skiveløsning

Klinisk presentasjon

Klassisk sett er CD et ensidig synstap hos en ung mann (gjennomsnittsalder for debut er 6 år). Pasientene klager ofte over nedsatt syn, metamorfopsi eller leukokori.

- Perifere ekssudater som har sitt utspring i den bakre polen og strekker seg gjennom brudd i de indre retinallagene inn i subretinalrommet hvor lipidladede histiocytter absorberer de gulhvite eksudatene.

- Telangiektatiske kar er variabelt utvidede og kronglete netthinnevenuler som noen ganger blør og bidrar til utskillelse av væske og avsetning av lipid, noe som resulterer i eksudative netthinneavløsninger.

- Netthinneavløsning er den hyppigste og viktigste funksjonen til CD. Etter hvert som netthinneløsningen utvikler seg, kan netthinnebruddene føre til en rhegmatogen løsrivelse som involverer makula.

- Optisk skiveødem kan også være tilstede

Diagnose

Det er først og fremst basert på klinisk utseende. Optisk koherenstomografi (OCT) kan være nyttig for diagnose og overvåking av behandlingssuksess. Fluorescein angiografi er vanligvis ikke nødvendig for diagnosen. Det kan oppdage den underliggende retinale telangiektasien bedre, men gir ikke mer nyttig informasjon enn OCT for å ta behandlingsbeslutninger.

Differensialdiagnose

Differensialdiagnosen av CD inkluderer andre årsaker til eksudativ netthinneløsning, inkludert:

Retinoblastom

Toxocariasis

Familiær eksudativ vitreoretinopati

Vedvarende hyperplastisk primær glasslegeme

Incontinentia pigmenti

Idiopatisk uveitt

Administrasjon

Tidlig oppdagelse av CD er avgjørende for å forhindre alvorlig synstap. Behandlingsalternativer for CD inkluderer laser, anti-VEGF-injeksjoner, fotodynamisk terapi og kryoterapi.

- Laserfotokoagulering er bærebjelken i behandlingen, typisk argon- eller diodelaser, for å fjerne vaskulære abnormiteter og retinale tårer for å redusere trekkraft og risiko for løsrivelse. Nøye overvåking er nødvendig siden effekten av laseren kanskje ikke er synlig på flere måneder. Noen pasienter kan trenge ekstra laserøkter. Macula-sparende strategier som prøver å bevare sentralsyn anbefales.

- Anti-VEGF-terapi , slik som bevacizumab (Avastin), kan brukes til å hemme VEGF-indusert neovaskularisering og vaskulær permeabilitet, noe som fører til redusert subretinal væske og forbedret synsskarphet.

- Kryoterapi brukes først og fremst til å adressere netthinneavløsninger som involverer makula.

- Fotokoagulering har mindre rolle i behandlingen av CD enn kryoterapi.

- Skleral knekking kan være indisert for store rifter i netthinnen eller avløsninger som involverer makula.

- Vitrektomi er vanligvis reservert for tilfeller som ikke har respondert på andre behandlinger eller når alvorlige komplikasjoner er tilstede, slik som proliferativ vitreoretinopati (PVR).

Prognose

Med rask diagnose og passende behandling kan mye av synet bevares. Men hvis sykdommen ikke gjenkjennes eller behandles tidlig, kan omfattende netthinneløsning og synstap oppstå. Samlet sett avhenger den visuelle prognosen for Coats sykdom for det meste av aktualitet av diagnosen og omfanget av subretinal eksudasjon og netthinneløsning.