Ser du etter informasjon om Tay Saks sykdom?

Tay-Sachs sykdom er en dødelig genetisk lidelse som påvirker nervesystemet. Det er forårsaket av en mangel på enzymet heksosaminidase A (Hex A), som er ansvarlig for å bryte ned et fettstoff som kalles GM2-gangliosid. GM2-gangliosid akkumuleres i hjernen og annet vev, og forårsaker progressiv skade og til slutt død.

Symptomer på Tay-Sachs sykdom

Symptomene på Tay-Sachs sykdom vises vanligvis i spedbarnsalderen. De første tegnene er ofte en kirsebærrød flekk i øyet, sammen med muskelsvakhet og tap av koordinasjon. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan spedbarn oppleve utviklingsforsinkelser, anfall, synsproblemer og problemer med å svelge. Barn med Tay-Sachs sykdom dør vanligvis i en alder av 5 år.

Diagnose av Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom diagnostiseres med en blodprøve for å måle aktiviteten til Hex A. En prenatal test er også tilgjengelig for å identifisere par som står i fare for å få et barn med lidelsen.

Behandling av Tay-Sachs sykdom

Det finnes ingen kur for Tay-Sachs sykdom. Behandlingen er fokusert på å håndtere symptomene og støtte barnet og familien. Behandling kan omfatte:

* Medisiner for å kontrollere anfall

* Fysioterapi for å hjelpe med muskelsvakhet

* Logopedi for å hjelpe med svelgevansker

* Synsterapi for å hjelpe med synsproblemer

* Støttende omsorg, for eksempel hospice omsorg, for å hjelpe barnet og familien mestre sykdommen

Utsikter for Tay-Sachs sykdom

Utsiktene for barn med Tay-Sachs sykdom er dystre. De fleste barn dør i en alder av 5. Men med riktig omsorg kan noen barn leve inn i tenårene eller til og med tidlig i voksen alder.

Forebygging av Tay-Sachs sykdom

Tay-Sachs sykdom er en genetisk lidelse som overføres fra foreldre til barn. Det er ingen måte å forhindre sykdommen på, men par som står i fare for å få et barn med lidelsen kan velge å gjennomgå prenatal testing.