Brystkreft er en vanlig sykdom, med anslagsvis 13,8 millioner nye tilfeller diagnostisert på verdensbasis i 2020. Omtrent 7,8 millioner kvinner døde av brystkreft samme år.
Flere faktorer kan øke en kvinnes risiko for å utvikle brystkreft, inkludert alder, familiehistorie og genetiske mutasjoner. Genetiske mutasjoner, som BRCA1 og BRCA2, kan øke en kvinnes risiko for å utvikle bryst- og eggstokkreft betydelig.
Hvis du har en familiehistorie med brystkreft eller eggstokkreft, kan legen din anbefale at du testes for disse genetiske mutasjonene. Dette er fordi hvis du bærer på en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, kan du ha større sannsynlighet for å utvikle bryst- og eggstokkreft i yngre alder og ha høyere risiko for å utvikle andre typer kreft.
Forstå genetisk testing for brystkreftgener
Genetisk testing for brystkreftgener kan identifisere spesifikke genetiske mutasjoner, som BRCA1 og BRCA2, som øker risikoen for å utvikle brystkreft. Disse testene analyserer en persons DNA for å se etter disse spesifikke mutasjonene. Testen kan avgjøre om en person har arvet en mutasjon fra noen av foreldrene.
Når bør man vurdere genetisk testing for brystkreftgener
Flere faktorer kan påvirke om en kvinne bør vurdere å gjennomgå genetisk testing for brystkreftgener, inkludert:
1. Familiehistorie: Hvis du har en sterk familiehistorie med brystkreft eller eggstokkreft, spesielt blant førstegradsslektninger (mor, søster eller datter), er risikoen for å bære en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon høyere.
2. Personlig historie med bryst- eller eggstokkreft: Hvis du har blitt diagnostisert med bryst- eller eggstokkreft, spesielt i ung alder (under 45 år), kan legen din anbefale genetisk testing.
3. Ashkenazi jødisk avstamning: Kvinner av Ashkenazi-jødisk avstamning har en høyere risiko for å bære BRCA1- og BRCA2-mutasjonene. Hvis du har Ashkenazi-jødiske aner, kan det være lurt å vurdere genetisk testing.
4. Flere primære kreftformer: Hvis du har blitt diagnostisert med flere primære kreftformer, inkludert brystkreft og eggstokkreft, er risikoen for å bære en genetisk mutasjon høyere.
5. Atypiske brystlesjoner: Hvis du har blitt diagnostisert med atypisk hyperplasi eller lobulært karsinom in situ, kan legen din anbefale genetisk testing.
6. Mannlig brystkreft: Hvis du er en mann med brystkreft, kan du ha nytte av genetisk testing, ettersom du har en høyere risiko for å bære en BRCA2-mutasjon.
Fordeler og risikoer ved genetisk testing for brystkreftgener
Det er flere fordeler med å gjennomgå genetisk testing for brystkreftgener, inkludert:
1. Risikovurdering: Genetisk testing kan gi informasjon om risikoen for å utvikle bryst- og eggstokkreft. Dette kan hjelpe deg og legen din til å ta informerte beslutninger om screening, forebygging og behandlingsstrategier.
2. Tidlig oppdagelse: Genetisk testing kan identifisere individer med høyere risiko som kan ha nytte av hyppigere screening og forebyggende tiltak, som regelmessig mammografi, brystmagnetisk resonanstomografi (MRI) og bekkenundersøkelser.
3. Familieplanlegging: Hvis du bærer på en genetisk mutasjon, kan genetisk testing gi verdifull informasjon for å hjelpe deg og din familie med å ta informerte beslutninger om familieplanlegging og reproduktive alternativer.
4. Målrettet behandling: I noen tilfeller kan genetisk testing hjelpe med å veilede behandlingsbeslutninger. For eksempel, hvis du bærer en BRCA-mutasjon, kan du være kvalifisert for målrettede terapier som er mer effektive mot svulster med disse spesifikke mutasjonene.
Imidlertid er det også risiko forbundet med genetisk testing, inkludert:
1. Følelsesmessig nød: Å motta positive genetiske testresultater kan forårsake angst, nød og følelsesmessig belastning. Det er viktig å vurdere ditt emosjonelle velvære før du gjennomgår genetisk testing.
2. Konsekvenser for forsikring: Genetiske testresultater kan påvirke helseforsikringsdekningen din. Noen forsikringsselskaper kan bruke denne informasjonen til å justere premiene eller nekte dekning.
3. Begrenset prediktiv verdi: Genetisk testing kan bare identifisere et utvalgt antall genetiske mutasjoner assosiert med brystkreftrisiko. Det garanterer ikke at du vil utvikle eller unngå brystkreft.
Søke genetisk veiledning og ta informerte avgjørelser
Før du gjennomgår genetisk testing for brystkreftgener, er det viktig å søke genetisk rådgivning. Genetiske rådgivere kan gi omfattende informasjon om testen, dens implikasjoner og potensielle fordeler og risikoer. De kan også tilby emosjonell støtte og veiledning gjennom hele prosessen.
Til syvende og sist er beslutningen om å gjennomgå genetisk testing for brystkreftgener personlig og bør tas etter nøye vurdering, diskusjon med legen din og konsultasjon med en genetisk rådgiver.