Er tykktarmskreft arvelig?

Kolorektal kreft, også kjent som tykktarmskreft, er den nest største årsaken til kreftrelaterte dødsfall i USA for menn og kvinner til sammen. Mens de fleste tilfeller er sporadiske (ikke arvet), er omtrent 5 % til 10 % av tilfellene arvelige, noe som betyr at de overføres fra foreldre til barn gjennom gener.

Det er flere arvelige genetiske syndromer assosiert med økt risiko for tykktarmskreft. Disse inkluderer:

Lynch syndrom:Lynch syndrom, også kjent som arvelig nonpolyposis kolorektal kreft (HNPCC), er det vanligste arvelige kolorektal kreftsyndromet. Det er forårsaket av mutasjoner i visse gener, som MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2, som er involvert i DNA-reparasjon. Personer med Lynch syndrom har en betydelig økt risiko for å utvikle tykktarmskreft, så vel som andre kreftformer, som endometriekreft, eggstokkreft, magekreft og urinveiskreft.

Familiær adenomatøs polypose (FAP):FAP er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved vekst av mange polypper (godartede vekster) i tykktarmen og endetarmen. Disse polyppene kan til slutt utvikle seg til kreft hvis de ikke fjernes. FAP er forårsaket av mutasjoner i APC-genet, som er involvert i å regulere cellevekst og deling.

MUTYH-assosiert polypose (MAP):MAP er et arvelig kolorektal kreftsyndrom forårsaket av mutasjoner i MUTYH-genet, som er involvert i å reparere skadet DNA. Personer med MAP har økt risiko for å utvikle tykktarmskreft, spesielt i ung alder.

Juvenile polyposis syndrome (JPS):JPS er en sjelden arvelig lidelse karakterisert ved vekst av juvenile polypper i tykktarmen og endetarmen. Disse polyppene kan noen ganger utvikle seg til kreft, selv om risikoen er lavere enn ved andre arvelige kolorektale kreftsyndromer. JPS er forårsaket av mutasjoner i SMAD4- og BMPR1A-genene, som er involvert i å regulere cellevekst og differensiering.

Arvelige kolorektale kreftsyndromer arves vanligvis på en autosomal dominant måte, noe som betyr at bare én kopi av det muterte genet (fra begge foreldrene) er nødvendig for å forårsake lidelsen. I noen tilfeller kan imidlertid en person arve to kopier av et mutert gen, noe som kan føre til en mer alvorlig form av tilstanden.

Hvis du har en personlig eller familiehistorie med tykktarmskreft eller polypper, snakk med legen din om risikoen din og om du bør vurdere genetisk testing. Genetisk testing kan identifisere mutasjoner i gener assosiert med arvelige kolorektale kreftsyndromer og kan hjelpe deg med å veilede din medisinske behandling og behandling.