Hvilke kromosomer påvirkes av tykktarmskreft?

Kolorektal kreft er ofte forårsaket av unormale endringer i flere gener. Noen velkjente genforandringer som bidrar til utviklingen av tykktarmskreft er:

1. APC (Adenomatous Polyposis Coli) gen: Mutasjoner i APC-genet sees ofte ved familiær adenomatøs polypose (FAP) og utgjør omtrent 1 % av alle tilfeller av tykktarmskreft. APC-genet fungerer som en tumorsuppressor, som regulerer cellevekst og spredning. Mutasjoner i dette genet fører til dannelse av flere polypper i tykktarmen og endetarmen, noe som øker risikoen for å utvikle tykktarmskreft.

2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog) gen: KRAS-mutasjoner er tilstede i omtrent 20-40 % av sporadiske kolorektale kreftformer. KRAS-genet koder for et protein involvert i cellesignalveier som kontrollerer cellevekst og differensiering. Mutasjoner i KRAS kan føre til ukontrollert cellevekst og deling, noe som bidrar til dannelse av svulster.

3. TP53 (tumorprotein p53) gen: TP53-mutasjoner forekommer i rundt 50-60% av kolorektal kreft. TP53-genet fungerer som en tumorsuppressor, og spiller en avgjørende rolle i DNA-reparasjon, cellesyklusregulering og apoptose (programmert celledød). Mutasjoner i TP53 svekker disse cellulære prosessene, slik at skadede celler kan overleve og potensielt utvikle seg til kreft.

4. BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase) gen: BRAF-mutasjoner finnes i omtrent 10 % av kolorektal kreft. BRAF-genet koder for et protein involvert i MAPK-signalveien, som regulerer cellulær vekst, proliferasjon og differensiering. Mutasjoner i BRAF kan føre til overaktivering av denne veien, noe som resulterer i ukontrollert cellevekst og tumorutvikling.

5. PIK3CA (Phosphoinositide-3-Kinase, Catalytic Subunit Alpha) gen: PIK3CA-mutasjoner er tilstede i omtrent 15-20% av tykktarmskreft. PIK3CA-genet koder for et protein involvert i PI3K-signalveien, som regulerer cellulære funksjoner som vekst, spredning og metabolisme. Mutasjoner i PIK3CA kan føre til overaktivering av denne veien, noe som bidrar til tumorigenese.

Det er viktig å merke seg at selv om disse genetiske endringene ofte er assosiert med tykktarmskreft, er ikke alle tilfeller forårsaket av dem. Andre genetiske faktorer, arvelige genetiske mutasjoner og miljøfaktorer spiller også roller i utviklingen av denne sykdommen.