Den vanligste typen mutasjon som forårsaker celleanemi er en punktmutasjon i beta-globingenet. Dette genet koder for beta-globinproteinet, som er en komponent i hemoglobin. Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer som frakter oksygen gjennom hele kroppen. En punktmutasjon i beta-globin-genet kan endre strukturen til beta-globin-proteinet, som da kan føre til dannelse av unormale hemoglobinmolekyler. Disse unormale hemoglobinmolekylene kan føre til at røde blodceller blir sigdformede, noe som kan føre til celleanemi.
