Hva vil føre til at noen som har et stort fødselsmerke med portvinflekker på armen også har en forskjell på 2 og en halv tomme i omkretsen på den, men ikke normale armen?

Sturge-Weber syndrom (SWS), også kjent som encephalotrigeminal angiomatose, er en sjelden nevrokutan lidelse preget av en triade av symptomer:

- Et fødselsmerke med portvinflekker i ansiktet, som vanligvis involverer øvre øyelokk og panne.

- Anfall

- Utviklingsforsinkelser eller intellektuelle funksjonshemminger.

Ytterligere funksjoner i SWS kan inkludere:

- Glaukom (økt trykk i øyet)

- Hengende øyelokk (ptose)

- Hemiparese (svakhet på den ene siden av kroppen)

- Hudforandringer, som fortykning av huden (cutis marmorata telangiectatica congenita) og angiomer

- Psykisk utviklingshemming

Årsaken til SWS er ​​ukjent, men det antas å være forårsaket av en genetisk mutasjon som oppstår tidlig i embryonal utvikling. SWS er ​​en sporadisk lidelse, noe som betyr at den vanligvis ikke er arvet fra foreldre.

Behandling for SWS fokuserer på å håndtere symptomene på tilstanden, som anfall, øyeproblemer og utviklingsforsinkelser. Det finnes ingen kur for SWS, men tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre livskvaliteten for personer med denne tilstanden.