Hva kjennetegner polycystisk leversykdom?

Polycystisk leversykdom (PLD) er en kronisk levertilstand preget av tilstedeværelsen av flere cyster, eller væskefylte sekker, i leveren. Cystene er vanligvis godartede og forårsaker ingen symptomer, men i noen tilfeller kan de bli store og forårsake smerte, ubehag eller komplikasjoner som leversvikt eller portalhypertensjon.

Kjennetegn ved polycystisk leversykdom inkluderer:

1. Cyster: Cystene i PLD er vanligvis flere, varierende i størrelse og plassering i hele leveren. De er vanligvis runde eller ovale i form og fylt med klar væske. Cystene kan variere i størrelse fra mikroskopiske til flere centimeter i diameter.

2. Forstørrelse av leveren: Tilstedeværelsen av flere cyster kan føre til at leveren forstørres. Leveren kan føles forstørret og fast ved fysisk undersøkelse.

3. Smerte: PLD kan forårsake smerte i øvre høyre kvadrant av magen, som kan være konstant eller intermitterende. Smertene kan være milde eller alvorlige og kan forverres ved fysisk aktivitet.

4. Ubehag: PLD kan forårsake en følelse av metthet, trykk eller ubehag i magen, spesielt etter å ha spist.

5. Gulsott: I noen tilfeller kan PLD forårsake gulsott, som er en gulfarging av huden og det hvite i øynene. Gulsott oppstår når leveren ikke klarer å behandle bilirubin på riktig måte, et gult pigment som produseres når røde blodlegemer brytes ned.

6. Kvalme og oppkast: PLD kan forårsake kvalme og oppkast, spesielt hvis cystene er store eller komprimerer gallegangene.

7. Komplikasjoner: PLD kan føre til flere komplikasjoner, inkludert leversvikt, portal hypertensjon (økt trykk i portalvenen) og gallekomplikasjoner som kolangitt (betennelse i gallegangene).

8. Genetiske faktorer: PLD er ofte assosiert med genetiske mutasjoner, spesielt mutasjoner i PKHD1- og PRKCSH-genene. Disse mutasjonene arves på en autosomal dominant måte, noe som betyr at bare én kopi av det muterte genet er nødvendig for å forårsake tilstanden.

Det er viktig å merke seg at egenskapene til PLD kan variere fra person til person, og noen individer kan ha milde eller ingen symptomer, mens andre kan oppleve alvorlige komplikasjoner. Diagnostisering av PLD involverer vanligvis avbildningstester som ultralyd, MR eller CT-skanninger for å visualisere cystene og vurdere omfanget av sykdommen. Behandling for PLD er vanligvis støttende, med fokus på å håndtere symptomer og forebygge komplikasjoner.