Angiomyolipomer er forårsaket av en mutasjon i TSC1- eller TSC2-genet, som er ansvarlige for å produsere proteiner kalt hamartin og tuberin som hjelper til med å kontrollere cellevekst og -deling. Mutasjoner i disse genene fører til unormal vekst av blodkar, glatte muskelceller og fettceller, noe som resulterer i dannelsen av angiomyolipomer.
