Hva innebærer diagnose av myoklonus?

Diagnosen myoklonus innebærer en flertrinnsprosess som kombinerer ulike tilnærminger:

1. Anamnese og symptomer :

- Legen begynner med å forstå pasientens symptomer, inkludert frekvens, varighet, intensitet og eventuelle spesifikke mønstre av myoklonus.

2. Fysisk undersøkelse :

- Det utføres en grundig nevrologisk undersøkelse, inkludert observasjon av pasientens motoriske funksjoner, som gang, holdning, balanse og koordinasjon. Legen sjekker også for fysiske tegn på underliggende tilstander.

3. Bildetester :

- Bildestudier, som MR- eller CT-skanning av hjernen og ryggmargen, kan bestilles for å vurdere eventuelle strukturelle abnormiteter eller lesjoner.

4. Elektrofysiologiske studier :

- Elektromyografi (EMG) og elektroencefalografi (EEG) kan anbefales. EMG registrerer muskelaktivitet, mens EEG registrerer hjerneaktivitet. Disse testene hjelper til med å identifisere typen og opprinnelsen til myoklonus.

5. Laboratorietester :

- Blodprøver, inkludert fullstendig blodtelling, elektrolyttnivåer, skjoldbruskkjertelfunksjon, leverfunksjon og metabolske paneler, kan utføres for å se etter underliggende medisinske tilstander.

6. Genetisk testing :

- Hvis det er mistanke om en genetisk årsak, kan det bestilles spesifikke genetiske tester basert på mistenkt tilstand eller familiehistorie.

7. Diagnostiske kriterier :

- Avhengig av de spesifikke kliniske egenskapene og testresultatene, kan legen kategorisere myoklonus basert på dens kliniske egenskaper, for eksempel:

- Vesentlig myoklonus: Idiopatisk, ingen underliggende årsak

- Symptomatisk myoklonus: Forårsaket av en underliggende tilstand

- Kortikal myoklonus: Oppstår i hjernebarken

- Subkortikal myoklonus: Oppstår i subkortikale strukturer

- Primitiv myoklonus: Også kjent som fysiologisk myoklonus, ansett som en normal forekomst

8. Differensialdiagnose :

- Myoklonus kan forveksles med andre tilstander som skjelvinger, tics eller anfall. Derfor er nøye evaluering avgjørende for å skille myoklonus fra disse andre bevegelsesforstyrrelsene.

9. Samarbeidstilnærming :

– I komplekse saker kan det være nødvendig med et samarbeid mellom spesialister som nevrologer, spesialister i bevegelsesforstyrrelser, genetikere og annet helsepersonell for å få en helhetlig diagnose.

10. Behandlingsplan :

- Når en diagnose er etablert, kan passende behandling anbefales basert på den spesifikke årsaken og egenskapene til myoklonus.