Genetisk testing hos nyfødte

Spedbarn er pålagt ved lov å motta standard genetiske tester når de blir født . Testene som administreres vil variere fra stat til stat. Bortsett fra statens regelverk , er det noen tester at sykehuset vil ønske å administrere , selv om testene ikke er nødvendig . Disse testene er laget for å finne ut om det nyfødte har visse alvorlige genetiske forhold . Leger kan være lurt å gjennomføre testene , selv om de genetiske forhold er sjeldne , fordi forholdene kan være alvorlige , eller til og med dødelig , hvis ikke fanget opp i tide . Historien om genetisk testing for nyfødte

I 1960 Robert Guthrie utviklet en test som kan påvise fenylketonuri eller PKU . PKU er en alvorlig metabolsk lidelse som gjør lider ikke i stand til å produsere enzymet som behandler fenylalanin, en amino -syre som er nødvendig for vekst og kroppens bruk av protein. Ifølge KidsHealth.org , et overskudd av fenylalanin forårsaker skade på hjernen vev , så vel som utviklingsproblemer . Heldigvis , innføring av PKU testing hos spedbarn tillatt leger å foreskrive den spesielle diettregime som hindrer fenylalanin buildup .
Gjennomføre de tester

Når barnet er født, et medlem av pleiepersonalet vil samle en dråpe blod fra barnet . Testen er ikke påtrengende og bare krever en rask og steril nålestikk på babyens hæl å samle blod for testing. " Nesten alle stater nå screene for mer enn 30 lidelser , " og " tandem massespektrometri kan screene for mer enn 20 arvet metabolske forstyrrelser med en eneste dråpe blod , " sier KidsHealth.org .

typer lidelser som dekkes av Testing

i tillegg til statlige mandat tester , andre genetiske tester kan gis , basert på flere faktorer . For eksempel , hvis din familie har en historie med visse alvorlige genetiske sykdommer , kan sykehuset teste for genetiske markører eller tegn på sykdommen . Noen av de tester som blir administrert til noen babyer , men ikke andre. For eksempel, hvis sykdommen er spesifikk for en rasegruppe , slik som sigdcelleanemi, babyen kan testes basert på rasemessige faktorer. Foreldre kan også be om at ytterligere tester skal gjennomføres hvis de er bekymret for familiebaserte predisposisjoner for sykdommer som kreft eller diabetes .
Retesting
p Det er ikke uvanlig for leger og medisinske fasiliteter til å be om at barnet testes på nytt . Ifølge American Academy of Pediatrics , noen stater krever oppfølging testing for å bekrefte resultatene . Retesting kan også kreves hvis testene var mangelfulle , eller hvis blodprøven var forurenset . Tester kan også være nødvendig å kjøre hvis første testene viser et mulig problem . Foreldre kan alltid be om en konsultasjon med den pediatriske lege hvis testresultatene må forklares . The American Academy of Pediatrics tyder ha retesting gjøres så snart som mulig for å hindre alvorlige problemer .
Varsling

Så snart konkluderende resultater er tilgjengelig for genetisk testing av din nyfødt , vil du bli varslet hvis det er et problem . Ofte medisinske helsefasiliteter vil retest spedbarn hvis det synes å være et problem å sørge for at de opprinnelige testene var riktige . Foreldre kan også ringe fasiliteter og leger for å sjekke om status for de genetiske tester . Foreldre kan be om kopier av alle testresultater, samt be om at særskilte taushetsplikt tiltak iverksettes for å beskytte familien fra helseforsikring problemer .