Arvelig (hATTR) amyloidose med kardiomyopati er en autosomal dominant lidelse forårsaket av varianter i transthyretin (TTR) genet. TTR er et plasmaprotein som primært produseres av leveren og som normalt transporterer tyroksin (T4) og retinolbindende protein (RBP) i blodet. Sykdomsmekanismen involverer feilfolding og aggregering av varianter av TTR-proteiner til amyloidfibriller, som avsettes ekstracellulært i forskjellige vev, inkludert hjerte, nerver og mage-tarmkanalen. I hATTR med kardiomyopati påvirker amyloidavsetningen først og fremst hjertet, og forårsaker progressiv hjertedysfunksjon og hjertesvikt.
