Genetisk Myelofibrose

Myelofibrose er en alvorlig lidelse av benmarg , som produserer blodceller, til slutt forårsaker alvorlig anemi og forstørrede organer . Selv myelofibrose er forårsaket av en genetisk feil , feilen vanligvis ikke er arvet fra foreldrene dine , men forekommer i løpet av din levetid . Defekt

Myelofibrose oppstår når kroppen din gjør for få av de røde blodcellenesom frakter oksygen , og for mange av de hvite blodceller som bekjemper infeksjoner . Den mangel på røde blodceller fører til anemi ( konstant tretthet og svakhet ) og overproduksjon av hvite blodceller skatter lever og milt , ofte forårsaker dem til å vokse for stor .
Årsak

Myelofibrose begynner med en mutasjon i et gen som fører til en enkelt benmarg stamcelle for å vokse og formere seg ut av kontroll. Benmarg stamceller replikere og differensiere i røde blodceller , hvite blodceller og blodplater (for blodpropp ) . Når en stamcelle muterer , går den sin mutasjon til alle sine " datterceller . " Den gradvise akkumulering av muterte celler forårsaker symptomene på myelofibrose .
Genmutasjon

Dr. Joanna Baxter rapportert i mars 2005 utgaven av Lancet at en endring i en enkelt bokstav i den genetiske koden til et gen som kalles JAK2 fører opp til 50 prosent av alle tilfeller av myelofibrose . Mutasjoner i et gen kalt MPL515 konto for ytterligere 5 prosent av myelofibrose tilfeller , ifølge Dr. Animesh Pardanani i november 2006 utgaven av Blood .
Effect

Drs . Baxter og Pardanani fant at produkter av JAK2 og MPL515 arbeid i samme sti kontrollerende stamcelle vekst . Mutasjoner som forårsaker myelofibrose jam veien i "på " posisjon slik at stamceller til å vokse og formere seg ut av kontroll .
Origin arkiv

genmutasjoner som forårsake myelofibrose vanligvis ikke er arvet, men forekommer i løpet av din levetid . Det er derfor myelofibrose forekommer oftest hos personer over 50 år , som har levd lenge nok til at mutasjon kan oppstå og deretter spredt , forårsaker symptomene .