Hva er årsakene til Talassemi

? Thalassemias er en gruppe av autosomal recessiv arvelige blodsykdommer forårsaket av forstyrret hemoglobin ( Hb ) syntese . Talassemi kan føre til hemolytisk anemi , med røde blodceller ( RBC ) ødeleggelse . Alvorlighetsgrad varierer fra asymptomatiske skjemaer til livstruende sykdom . Fordi sykdommen er arvelig , oppstår det i klynger og er mest utbredt i de med afrikansk , Middelhavet eller Sørøst- asiatisk herkomst . Hva er Hemoglobin ?

Hb er et jernholdigmetalloprotein . Hos normale voksne mennesker , er metalloprotein sammensatt av fire globular subenheter av Hb (to alfa- underenheter og to beta-underenheter ) , som hver bærer en heme -gruppen. I sin tur, bærer hver heme -gruppen en jern -atom som binder et oksygenmolekyl. Totalt ett voksent menneske Hb protein vanligvis bærer fire oksygenmolekyler.
Rolle Hemoglobin

Hb transporterer oksygen fra lungene til kroppens vev , utgivelser oksygen for cellebruk og returnerer deretter karbondioksid produsert i vevet til lungene , å bli pustet ut. Endringer i struktur og funksjon av Hb kan ødelegge RBC , forårsaker anemi .

Genetiske mutasjoner

Fire gener ( to fra hver av foreldrene ) er avgjørende for normal nivåer av alfa- globulin , og to gener ( en fra hver av foreldrene ) er avgjørende for normale nivåer av beta- globulin. Enhver mutasjon i et kuleformet subenhet gen kan endre proteinets struktur og funksjon. De to kategorier av thalassemia er a- thalassemia og beta- thalassemi , beskrevet av globulin -kjeden som er underproduced på grunn av mutasjonen. Normalt , når metalloprotein kaster seg inn i sin unike form , hver alfa subenheten par med en beta subenhet . I thalassemia , overskudd av vanligvis produsert komponent akkumulerer og ødelegger den røde blodcellen . Alvorlighetsgraden av sykdommen er avhengig av antall gener som er mutert .
Alpha - talassemi

Den mildeste formen for alfa - talassemi , med en mutert alfa - globulin gen, er asymptomatiske, men den individuelle kan passere det muterte genet til avkom . En mildere form , med to muterte gener , kan være asymptomatisk eller forårsake mild anemi . I den andre enden av spekteret, tre muterte a- globulin gener resulterer i alvorlig anemi , hemoglobin kalt H sykdom. Fire muterte alfa - globulin gener føre til alfa - talassemi major . Også kalt hydrops fetalis , fører dette vanligvis fosterdød eller død kort tid etter fødselen .
Beta - talassemi

Når en beta - globulin genet er mutert , er beta - talassemi vanligvis asymptomatisk . To muterte beta - globulin gener kan føre til enten talassemi intermedia eller talassemi major, som krever blodoverføringer og jern - chelation terapi . Talassemi major kan være livstruende.