Hvordan Test for DMD

Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) er en arvelig lidelse av musklene . Det er den vanligste formen for muskeldystrofi , noe som fører til at musklene i kroppen til å bryte ned og bli veldig svak . Andre helseproblemer forbundet med DMD har hjerteproblemer , skoliose og fedme . DMD vanligvis kun rammer menn , og det skjer i en av ut hver 3000 mannlige fødsler . Diagnosen DMD kan bare gjøres av en lege , etter en rekke diagnostiske vurderinger . Instruksjoner
en

Besøk en lege for å få en full fysisk eksamen utført . Eksamen bør omfatte vurdering av den medisinske historie og bevegelsen evner til pasienten .
To

Besøk en lege for å ta en blodprøve utført for å lete etter forhøyede nivåer av kreatin kinase . Nivåene av dette enzymet vil stige med muskelskade og kan avsløre tilstedeværelsen av DMD .
3

Ha en muskelbiopsiutføres . Under muskelbiopsien liten del av muskel- vev er fjernet og undersøkt mikroskopisk . Hvis DMD er til stede , vil det bli endringer i strukturen i muskelcellene . En spesiell farge kan også brukes til å farge biopsi prøven for bekreftelse på tilstedeværelsen av DMD - spesifikke proteiner .
4

Mål den elektriske aktiviteten i musklene med en elektromyografi ( EMG ) test . Denne testen brukes til å bekrefte at muskel svakhet er på grunn av en muskelsykdom , snarere enn en nerve lidelse .
5

Besøk en lege for å få genetisk testing utført . Mange muskeldystrofier , inkludert DMD , kan definitivt diagnostisert ved å teste for tilstedeværelse av muterte gener relatert til sykdommen .