Rare Genetiske sykdommer

Genetiske sykdommer oppstår når DNA i cellene våre ikke kopiere , noe som resulterer i noe unormalt . Noen unormalt inkluderer medfødt ufølsomhet for smerte , som ikke tillater at pasienten opplever smerte , eller Moebius syndrom , noe som hindrer en person fra å ha ansiktsuttrykk . Typer

Genetiske lidelser forekommer i fire forskjellige typer: . Kromosomavvik , multifact , single- genet og mitokondrie
Årsaker

Kromosom genetiske lidelser oppstå når strukturen i kromosomet blir endret på en eller annen måte . Multifact oppstår når flere enn ett gen DNA er mutert , mens enkelt-gen forstyrrelser oppstå når et enkelt gen har en DNA- mutasjon. Mitokondrie genetiske lidelser oppstår når DNA i en celle mitokondrier muterer .
Identifikasjon arkiv

Legene diagnostisere spesifikke genetiske lidelser gjennom gentesting , som innebærer å ta en prøve av pasientens vev og sammenligne sitt DNA til en muterte gensekvens . Hvis datamaskinen samsvarer med sekvensen , er positivt for at lidelse testen .
Symptomer

Genetiske sykdommer har en rekke fysiske og psykiske symptomer . De som har Down syndrom har intellektuelle begrensninger på grunn av en ekstra kopi av det 21. kromosom , mens folk med fibrodysplasia ossificans progressiva har bein vekster som oppstår på plass av skadet bindevev .
Behandlinger

Treatment of rare genetiske sykdommer inkluderer genterapi , som bidrar til å endre den muterte DNA tilbake til en nonmutated tilstand ved skjøting i riktig rekkefølge i stedet for feilen. Men ikke alle genetiske forhold har en behandling .