Svart Bone Eye Disease

2014/9/14

Menneskekroppen er merkelig og mystisk , og noen ganger , ikke i det hele tatt behagelig . En enkel overproduksjon av kjemikalier kan føre til mørke klatter på huden som blør pigmentering , sammen med verkende ledd og hjerteproblemer - dette er svart bein sykdom , mer formelt kjent som alkaptonuria . I det hvite i øynene , skaper svart bein mørke flekker . Svart Bone Eye Disease

Svart skjelettsykdommer er oppbygging av homogentisic syre i kroppen , forårsaker brun - svart pigment for å bosette seg på bein og vev - dermed sitt navn . Mørk pigmentering er synlig i det hvite i øynene . Vanligvis er øye funksjon ikke blitt mindre .
Sjeldenhet

Om lag én av 250 000 til 1 million mennesker lider av denne sykdommen på verdensbasis . Det er mer vanlig i Slovakia og Den dominikanske republikk . Mutasjonen i HDG genet er arvet i en autonom recessiv mønster , noe som betyr at begge foreldrene må ha dette genet mutasjonen .
HDG Gene

En mangel ved HDG gen hindrer legemet fra riktig bryte ned aminosyrene tyrosin og fenylalanin , forårsaker oppbygging av homogentisic syre i huden og andre vev . Syren forlater kroppen gjennom urinen , snu urin brun- svart .
Effekter

Pigmentering er synlig i det hvite i øynene , eller som blå - svart flekker i huden , noen ganger flekker klær brun. Andre symptomer på svart bein sykdom inkluderer forekomster av pigment forårsaker brusk å bli sprø og fragment , som fører til leddgikt ( særlig i ryggraden og store ledd ) . I hjertet og blodkar , pigmentinnskuddføre aorta og mitrial ventiler til calcify eller stivne eller dannelse av harde flekker i arteriene . Pigment innskudd kan også danne steiner i prostata .
Behandling

Svart bein øyesykdom behandles ved å behandle den overliggende sykdom . En lav protein diett reduserer aminosyrer fenylalanin og tyrosin , som reduserer pigmentering i kroppsvev . Høy dose vitamin C reduserer oppbygging av brunt pigment . Andre medisinske problemer , som for eksempel leddgikt og hjertesykdom kan behandles separat. Det finnes ingen kur for svart bein sykdom som i 2010, men forskning pågår .