1. X-bundet arv:Mest fargeblindhet er forårsaket av endringer i gener som ligger på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, mens hanner har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.
- Recessivt trekk:Genene som er ansvarlige for fargesyn overføres på en recessiv måte. For disse egenskapene må begge kopiene av genet muteres for at tilstanden skal manifestere seg.
- Bærerhunner:Hvis en hunn bærer på ett mutert fargesynsgen, men også har en funksjonell kopi på det andre X-kromosomet sitt, vil hun være bærer, men ikke fargeblind. Men menn har bare ett X-kromosom, så hvis de arver det muterte genet, vil de være fargeblinde.
2. Prevalens i befolkningen:På grunn av det X-koblede arvemønsteret er forekomsten av fargeblindhet generelt høyere hos menn enn hos kvinner. Studier tyder på at omtrent 8 % av menn over hele verden har en form for fargesynsmangel, mens bare rundt 0,5 % av kvinnene er berørt.
3. Ufullstendig penetrans:I noen tilfeller kan kvinner som bærer et mutert fargesynsgen vise milde former for fargeblindhet. Ufullstendig penetrans refererer til variasjonen i genuttrykk, der ikke alle bærere kan vise de fulle effektene av den genetiske mutasjonen.
Det er viktig å merke seg at arvemønsteret nevnt ovenfor står for de vanligste formene for fargeblindhet (rød-grønn fargemangler), som Protanopia, Deuteranopia og Protanomaly. Disse typene er faktisk mer utbredt hos menn på grunn av den X-koblede arven. Imidlertid kan visse sjeldne typer fargeblindhet, slik som de forårsaket av mutasjoner i gener på autosomene (ikke-kjønnskromosomer), ikke ha samme kjønnsskjevhet og kan påvirke menn og kvinner likt.