Hva er arvelig transthyretin amyloidose med polynevropati?

Arvelig transthyretin-amyloidose med polynevropati (hATTR-PN) er en sjelden, progressiv og dødelig tilstand forårsaket av opphopning av unormale proteiner kalt amyloid i kroppen, som spesielt påvirker nervesystemet og perifere nerver.

hATTR-PN er forårsaket av mutasjoner i transthyretin-genet (TTR), som fører til produksjon av unormale TTR-proteiner. Disse proteinene folder seg feil og aggregerer, og danner amyloidavleiringer som samler seg i ulike organer og vev, inkludert nerver, hjerte, øyne, nyrer og mage-tarmkanalen. Amyloidavleiringene skader strukturen og funksjonen til disse berørte vevene og organene.

Hovedsymptomene på hATTR-PN er relatert til skaden på de perifere nervene. Disse symptomene begynner vanligvis i underekstremitetene og kan etter hvert spre seg til de øvre lemmer og andre kroppsdeler. Vanlige manifestasjoner inkluderer:

- Progressiv svakhet og muskelatrofi, spesielt i beina og hendene

- Sanseforstyrrelser, som nummenhet, prikking, brennende følelse eller tap av følelse i ekstremitetene

- Dysfunksjon i det autonome nervesystemet, som kan påvirke blodtrykkskontroll, fordøyelse, svette og seksuell funksjon

- Vansker med å gå eller holde balansen

- Gastrointestinale problemer, inkludert forstoppelse eller diaré

- Synsproblemer, som tåkesyn eller fargeforvrengninger

Progresjonen av hATTR-PN kan variere mellom individer, men det fører ofte til betydelig funksjonshemming og til slutt til respirasjonssvikt og død. Det finnes foreløpig ingen kur for hATTR-PN, men behandlingsalternativer tar sikte på å bremse utviklingen av sykdommen, håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten. Dette kan inkludere medisiner for å stabilisere TTR-proteiner, håndtering av nervesmerte, fysioterapi og støttebehandling. Levertransplantasjon var tidligere den foretrukne behandlingen hos kvalifiserte pasienter, men nyere terapier som retter seg mot TTR-proteinet har dukket opp som alternative behandlingsalternativer.

Tidlig diagnose og rask håndtering av hATTR-PN er avgjørende for å redusere sykdomsprogresjonen og forbedre resultatene. Hvis du opplever noen av symptomene nevnt ovenfor og mistenker at du kan ha hATTR-PN, er det viktig å konsultere en helsepersonell for evaluering og passende behandling.