Hva er dystrofinopati?

Dystrofinopati er en gruppe genetiske lidelser forårsaket av mutasjoner i DMD-genet, som koder for proteinet dystrofin. Dystrofin er et stort protein som finnes i musklene. Det hjelper å koble musklene til beinene og gir styrke og stabilitet. Når dystrofin mangler eller er defekt, kan musklene bli svake og skadet.

Dystrofinopati kan ramme mennesker i alle aldre, men det er mest vanlig hos gutter. Symptomene på dystrofinopati kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av mutasjonen. Noen mennesker kan bare ha milde symptomer, mens andre kan ha alvorlig muskelsvakhet og vansker med å gå.

Det finnes ingen kur mot dystrofinopati, men det finnes behandlinger som kan bidra til å forbedre muskelstyrke og funksjon. Disse behandlingene inkluderer fysioterapi, ergoterapi og medisinering.

Prognosen for personer med dystrofinopati varierer avhengig av alvorlighetsgraden av mutasjonen. Noen mennesker kan være i stand til å leve fulle og aktive liv, mens andre kan trenge hjelp til daglige aktiviteter.