Hvordan blir du facioscapulohumeral?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er en arvelig genetisk lidelse. Dette betyr at det går i arv gjennom familier. Det er den tredje vanligste formen for muskeldystrofi etter Duchennes muskeldystrofi og myotonisk dystrofi.

FSHD påvirker musklene i ansiktet, skuldrene og overarmene. Det er forårsaket av en mutasjon i DUX4-genet. Dette genet er lokalisert på kromosom 4 og er involvert i muskelutvikling.

I de fleste tilfeller er FSHD arvet i et autosomalt dominant mønster. Dette betyr at kun én kopi av det muterte DUX4-genet er nødvendig for å forårsake tilstanden. Imidlertid er FSHD i noen tilfeller arvet i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyr at to kopier av det muterte DUX4-genet er nødvendig for å forårsake tilstanden.

Risikoen for å utvikle FSHD er økt hvis du har en familiehistorie med tilstanden. Hvis du er bekymret for at du kan være i fare for FSHD, snakk med legen din.