Kan du si når du er gravid om du skal få et barn med downs syndrom?

Ja, det finnes flere screeningtester og diagnostiske tester som kan brukes til å bestemme risikoen for å få et barn med Downs syndrom under svangerskapet. Disse testene kan gi informasjon om sannsynligheten for en kromosomavvik, inkludert Downs syndrom.

Screening tester:

- Første trimesterscreening: Denne testen kombinerer mors alder, blodprøver og en ultralydmåling for å estimere risikoen for Downs syndrom og andre kromosomavvik. Det involverer vanligvis en blodprøve for å måle nivåer av visse hormoner og en ultralyd for å måle tykkelsen på nakkegjennomskinneligheten (det væskefylte rommet på baksiden av fosterets nakke).

- Screening i andre trimester: Denne testen, også kalt quadruple screen eller quad screen, måler nivåer av fire stoffer i mors blod (alfa-fetoprotein, humant koriongonadotropin, østriol og inhibin A) og kombinerer dem med mors alder og andre faktorer for å beregne risikoen for Downs syndrom og andre kromosomavvik.

Diagnostiske tester:

- Sampling av korionvillus (CVS): Denne testen utføres vanligvis mellom 10 og 13 uker av svangerskapet og innebærer å ta en liten prøve av celler fra morkaken for å analysere kromosomene. CVS kan gi definitiv informasjon om tilstedeværelsen av kromosomavvik, inkludert Downs syndrom.

- Fostervannsprøve: Denne testen utføres vanligvis mellom 15 og 20 uker av svangerskapet og innebærer å ta en prøve av fostervannet rundt fosteret for å analysere kromosomene. Fostervannsprøve kan også gi definitiv informasjon om tilstedeværelsen av kromosomavvik, inkludert Downs syndrom.

Disse screeningtestene og diagnostiske testene kan bidra til å gi informasjon og veiledning under graviditet, slik at enkeltpersoner kan ta informerte beslutninger om helsevesenet. Det er viktig å diskutere disse testene med en helsepersonell for å forstå deres nøyaktighet, risikoer og begrensninger, og for å ta avgjørelser basert på individuelle omstendigheter og preferanser.