Det er ingen kjent årsak til autismespekterforstyrrelser (ASD), men snarere et komplekst samspill av genetiske og miljømessige faktorer. Mens de eksakte årsakene til mange typer ASD fortsatt er ukjente, tyder forskning på at en kombinasjon av genetiske, miljømessige og prenatale faktorer kan være ansvarlige for utviklingen av disse lidelsene. Det er viktig å merke seg at ASD ikke er forårsaket av en enkelt genmutasjon, men snarere involverer flere gener med variasjoner i uttrykk og funksjon. Noen av de mulige genetiske årsakene inkluderer mutasjoner eller variasjoner i gener relatert til hjernens utvikling og kommunikasjon, så vel som de som er involvert i regulatoriske veier og immunsystemets funksjon. Miljøfaktorer, som morsinfeksjoner, giftstoffer eller visse medisiner tatt under graviditet, kan også spille en rolle. I tillegg kan prenatale faktorer som høy alder hos foreldre, lav fødselsvekt og komplikasjoner under graviditet også bidra til risikoen for ASD. Pågående forskning tar sikte på å forstå de spesifikke genetiske og miljømessige interaksjonene som fører til ASDer og hvordan de påvirker hjernens utvikling og funksjon.
