Hva er årsaken til hemofili?

Hemofili er en genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner i genene som koder for koagulasjonsfaktorene VIII og IX. Disse proteinene er avgjørende for dannelsen av blodpropp, som forhindrer overdreven blødning.

De vanligste typene hemofili er hemofili A og hemofili B. Hemofili A er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII, mens hemofili B er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX. Disse lidelsene arves på en X-koblet recessiv måte, noe som betyr at de berørte genene er lokalisert på X-kromosomet.

Menn er oftere påvirket av hemofili enn kvinner fordi de bare har ett X-kromosom. Hunnene har to X-kromosomer, så de kan bære hemofiligenet uten å bli påvirket selv. Men hvis en kvinne bærer hemofiligenet og får en sønn, er det en 50 % sjanse for at han vil arve genet og bli påvirket av lidelsen.

Alvorlighetsgraden av hemofili varierer avhengig av mengden koagulasjonsfaktor som mangler. Personer med mild hemofili kan bare oppleve blødninger etter store traumer, mens personer med alvorlig hemofili kan oppleve hyppige blødningsepisoder, selv etter mindre skader.

Det finnes ingen kur for hemofili, men det kan behandles med koagulasjonsfaktorerstatningsterapi. Denne behandlingen innebærer å injisere den manglende koagulasjonsfaktoren i blodet for å forhindre blødningsepisoder.