Hva er para - hemofili?

Parahæmophilia, også kjent som Rosenthal-syndrom eller faktor XI-mangel, er en sjelden autosomal dominant blødningsforstyrrelse forårsaket av mangel eller abnormitet av faktor XI, en koagulasjonsfaktor som er avgjørende for blodkoagulasjon. Det skiller seg fra hemofili A og B fordi en mangel på faktor XI ikke forårsaker betydelig påvirket leddblødning. Blødningssymptomer, selv om de vanligvis er mildere enn ved hemofili A eller B, kan være alvorlige og kan omfatte hematom, langvarig blødning fra kutt eller tanntrekking, neseblod og tannkjøttblødning.

De fleste med faktor XI-mangel har ingen symptomer eller bare mindre blødningsproblemer, som neseblod eller lett blåmerker. Noen personer med faktor XI-mangel kan imidlertid ha mer alvorlig blødning, som blødning i ledd eller muskler, eller kraftige blødninger etter operasjon eller fødsel.

Faktor XI-mangel diagnostiseres vanligvis med en blodprøve som måler nivåene av faktor XI i blodet. Behandling for faktor XI-mangel innebærer typisk å erstatte det manglende koagulasjonsproteinet av faktor XI, enten gjennom blodtransfusjoner eller med rensede faktor XI-konsentrater.